通过对莆田地区新生儿药物性耳聋基因线粒体12S r RNA突变的检测结果进行分析,为预防莆田地区新生儿的药物性耳聋提供支持。对5025例新生儿采用多重Taq Man荧光PCR基因拷贝数定量检测技术进行耳聋基因线粒体12S r RNA的检测,检测位点包...通过对莆田地区新生儿药物性耳聋基因线粒体12S r RNA突变的检测结果进行分析,为预防莆田地区新生儿的药物性耳聋提供支持。对5025例新生儿采用多重Taq Man荧光PCR基因拷贝数定量检测技术进行耳聋基因线粒体12S r RNA的检测,检测位点包括A1555G和C1494T。结果,5025例新生儿耳聋基因检测中共发现7例12S r RNA A1555G纯合突变,未发现12S r RNA C1494T突变,突变比例为0.14%。结果表明,提倡新生儿药物性耳聋基因线粒体12S r RNA的检测,对预防药物性耳聋具有显著临床意义。展开更多
文摘通过对莆田地区新生儿药物性耳聋基因线粒体12S r RNA突变的检测结果进行分析,为预防莆田地区新生儿的药物性耳聋提供支持。对5025例新生儿采用多重Taq Man荧光PCR基因拷贝数定量检测技术进行耳聋基因线粒体12S r RNA的检测,检测位点包括A1555G和C1494T。结果,5025例新生儿耳聋基因检测中共发现7例12S r RNA A1555G纯合突变,未发现12S r RNA C1494T突变,突变比例为0.14%。结果表明,提倡新生儿药物性耳聋基因线粒体12S r RNA的检测,对预防药物性耳聋具有显著临床意义。