地中海贫血防控试点项目实施效果分析

目的通过分析婚检夫妇地中海贫血(地贫)筛查与诊断相关临床资料与实验室数据,评价福建省莆田市实施地贫防控项目的成效。方法回顾性分析2017年4月至2021年12月在福建省莆田市参加婚检的62058对新婚夫妇和计划怀孕夫妇的血样结果,通过检测平均红细胞比容、平均红细胞血红蛋白浓度进行初筛,当夫妇一方初筛阳性时双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳阳性时双方进行地贫基因检测,统计分析福建省莆田市地贫基因突变类型、罕见地贫发生率、突变分布情况及遗传特点等,绘制福建省莆田地区地贫基因遗传图谱;分析同型基因携带与产前诊断情况,并随访妊娠结局。结果62058对夫妻经血常规筛查至少一方异常者8938对,初筛阳性率为14.40%。筛查阳性夫妻Hb电泳阳性5842例,阳性率为4.71%;夫妇双方Hb电泳均异常者413对。413对夫妻基因检测确诊为地贫316例,确诊率为38.26%,其中α地贫198例,所占比例较高的基因型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα;β地贫114例,所占比例较高的基因型为β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N);αβ复合地贫4例。检出地贫同型基因携带高风险夫妇26对,其中同型α地贫18对,同型β地贫8对,6对夫妻中女性接受了产前诊断,其中正常胎儿2例,--^(SEA)/αα1例,β^(IVS-II-654)/β^(N) 2例,--^(SEA)/--^(SEA) 1例,1例重度地贫孕妇选择终止妊娠。结论福建省莆田市地贫防控试点项目能有效减少重度地贫新生儿的出生,提高该地区出生人口素质,并为进一步制定地贫防控计划提供依据。

3151例珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因变异频率分布情况,并进一步探索莆田市罕见珠蛋白生成障碍性贫血类型、分布情况及遗传特点。方法对2017年1月至2021年10月来莆田学院附属医院就诊的3151例疑似珠蛋白生成障碍性贫血者,采用PCR结合导流杂交技术检测珠蛋白生成障碍性贫血基因常见变异类型,对基因结果阴性、临床症状高度可疑人群行基因序列分析。结果在3151例疑似珠蛋白生成障碍性贫血者中确诊1517例,检出率为48.14%,其中α珠蛋白生成障碍性贫血948例(62.49%),β珠蛋白生成障碍性贫血553例(36.45%),αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血16例(1.05%)。α珠蛋白生成障碍性贫血主要以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα基因型为主;并检出2例--^(THAI)/αα罕见基因型。β珠蛋白生成障碍性贫血中以β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、β^(CD41-42)/βN为主要突变类型。结论该研究进一步完善了莆田市的珠蛋白生成障碍性贫血基因图谱,为莆田市珠蛋白生成障碍性贫血的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,提高出生人口素质。