菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变的检测

目的探究菏泽地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率特点及其基因突变的特点。方法应用GSP全自动荧光免疫分析仪,对2021年1—12月在菏泽地区出生的新生儿G6PD活性进行筛查。使用天根生物DP334(离心柱型)试剂盒对确诊病儿的干血斑标本提取基因组DNA,采用PCR产物直接测序技术进行G6PD基因全部外显子测序,分析菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变类型与特点。结果菏泽地区77141例新生儿中检测出G6PD缺乏症确诊病儿54例,患病率为0.07%;54例病儿的G6PD基因全部外显子突变共检出13种突变类型,基因突变检出率为100%。首次在中国人群中发现1个G6PD基因内含子变异:G6PD c.486-7C>G;其余12种是已有报道的中国人群G6PD突变类型。其中男性半合子13型,女性杂合子4型。81.48%的G6PD突变位于12、6、9、2号外显子上,其中c.1388G>A、c.487G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T占77.78%,菏泽地区新生儿G6PD缺乏症的基因突变热点依次为:c.1388G>A(29.63%)、c.487G>A(22.22%)、c.1376G>T(11.11%)。结论菏泽地区新生儿G6PD缺乏症患病率和基因突变的类型有其地域特点。