2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查

目的了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况。方法采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症,初筛手段为液相色谱串联质谱检测,复筛手段为液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、血甲胎蛋白(AFP)、SLC25A13基因检测。结果确诊希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症患儿16例,患病率16/296106,检出率13/16;其中初筛因特异性瓜氨酸值升高确诊8例,非特异性指标值异常复筛确诊5例,发病后复筛确诊3例。与初筛相比,复筛部分串联质谱结果有显著改变,尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因等各项检查结果均有明显异常;共发现11个SLC25A13基因突变位点,以c.852_855del最常见,占50%,其次为IVS16ins3kb,占33%。结论希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症大部分病例可通过串联质谱技术初筛出来,复筛应联合尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因检测等以提高此病的检出率。

菏泽地区263027例新生儿遗传代谢病筛查及治疗随访情况分析

目的通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访。方法收集2015年9月—2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢病筛查,并对遗传代谢病确诊情况、发病率及患儿治疗、预后进行随访分析。结果累积筛查的263027例新生儿中,可疑阳性人数10059例,初筛阳性率为3.8%。经过进一步相关生化指标,共确诊遗传代谢病213例(总患病率为1/1235),其中包括氨基酸代谢病84例(39.4%)、有机酸代谢病105例(49.3%)、脂肪酸氧化障碍疾病24例(11.3%)。结论菏泽地区遗传代谢病病种繁多,发病率明显高于国内其他地区,经过及时针对性的治疗大多预后良好。通过加强新生儿疾病筛查工作及诊治能力,可降低致残率、死亡率,提高患儿生活质量。

一个甲基丙二酸血症家庭的MUT基因突变研究

目的检测甲基丙二酸血症(MMA)病儿父母的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术(WES)对1例单纯性MMA病儿父母MUT基因进行检测。结果病儿父亲MUT基因发生了错义突变(c.1106G>A),导致p.Arg369His;病儿母亲MUT基因发生了框移突变(c.2075_2081),导致p.Leu692ArgfsX11。结论病儿父母均为MMA携带者。