萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变发生率及分布特征

目的评估萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变发生率及分布特征。方法选取2022年1月—2023年5月在萍乡市进行产前检查的1741例孕妇及46名配偶作为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-熔解曲线法检测SMN1基因外显子7(E7)和外显子8(E8)的拷贝数。结果1741例孕妇中,SMN1基因异常46例(2.64%,1∶37),其中E7单独杂合缺失3例(0.17%,1∶580),E8单独杂合缺失9例(0.52%,1∶193),E7和E8同时杂合缺失34例(1.95%,1∶51),对上述孕妇均进行复检,阳性筛查率仍为100.00%。46名配偶被召回检测,其中2对夫妇均存在E7杂合缺失,2例孕妇均接受产前胎儿SMA诊断,1例胎儿正常(继续妊娠),1例SMA患儿(E7和E8纯合缺失,终止妊娠),其余胎儿均继续妊娠。结论积极筛查萍乡市育龄妇女SMN1基因异常的发生率及分布特征,联合对高危胎儿进行产前诊断,可有效避免SMA患儿的出生。