萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变发生率及分布特征

目的评估萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变发生率及分布特征。方法选取2022年1月—2023年5月在萍乡市进行产前检查的1741例孕妇及46名配偶作为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-熔解曲线法检测SMN1基因外显子7(E7)和外显子8(E8)的拷贝数。结果1741例孕妇中,SMN1基因异常46例(2.64%,1∶37),其中E7单独杂合缺失3例(0.17%,1∶580),E8单独杂合缺失9例(0.52%,1∶193),E7和E8同时杂合缺失34例(1.95%,1∶51),对上述孕妇均进行复检,阳性筛查率仍为100.00%。46名配偶被召回检测,其中2对夫妇均存在E7杂合缺失,2例孕妇均接受产前胎儿SMA诊断,1例胎儿正常(继续妊娠),1例SMA患儿(E7和E8纯合缺失,终止妊娠),其余胎儿均继续妊娠。结论积极筛查萍乡市育龄妇女SMN1基因异常的发生率及分布特征,联合对高危胎儿进行产前诊断,可有效避免SMA患儿的出生。

质性研究结合针对性心理护理在卵巢过度刺激综合征患者中的应用效果

目的通过质性研究探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中卵巢过度刺激综合征(OHSS)患者真实心理体验,指导临床制订有效护理干预措施。方法采用目的抽样法选取2017年1月至2020年12月萍乡市妇幼保健院生殖健康科轻、中、重度OHSS患者各8例(共24例)为研究对象,以质性研究方法对全部患者实施半结构式深度访谈。应用录音和笔录方式记录,基于Colaizzi 7步分析法对访谈资料进行分析,提炼出主题。结合访谈主题制订针对性护理提纲,并采用随机数字表法将24例患者分为对照组和观察组,每组各12例。对照组实施常规护理,观察组实施针对性心理护理,比较两组患者护理前后的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态量表(MMSE)、生活质量评估量表评分。结果护理后,观察组的MoCA、MMSE评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。护理后,观察组的心理领域、生理领域、环境领域、社会关系领域等生活质量评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过质性研究全面了解IVF-ET中OHSS患者的真实心理体验,而给予针对性的心理支持与护理,可提高患者认知功能,帮助患者积极面对治疗,改善患者精神状态,从而提高其生活质量。