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新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
1
作者
曾君
姜盼盼
+6 位作者
张润玲
王小丽
吴莉萍
纪国富
吕杰
杨江涛
吴本清
《临床检验杂志》
CAS
2024年第1期52-56,共5页
目的探讨新生儿筛查3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断。方法选取2019年10月至2022年9月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的14例初筛3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值...
目的探讨新生儿筛查3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断。方法选取2019年10月至2022年9月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的14例初筛3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值(0.45μmol/L)的新生儿为研究对象;初筛采用串联质谱法,辅助及鉴别诊断使用气相色谱-质谱联用法和高通量测序技术检测基因突变,结合随访资料进行临床诊断。结果根据14例新生儿的实验室检测结果并结合随访资料临床诊断出2例无症状3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)新生儿。其中1例行尿有机酸检测发现3-羟基异戊酸(171.45μmol/L),3-甲基巴豆酰甘氨酸(43.08μmol/L)含量升高;行基因突变检测时在MCCC2基因中发现2个意义未明杂合突变(5:70898419*,NM_022132.4,c.470A>G;5:70939676*,NM_022132.4,c.1103G>A);另1例行基因突变检测时在MCCC1基因中发现1个致病杂合变异(3:182755082,NM_020166.3,c.1518delG)和1个意义未明的杂合变异(3:182817330*,NM_020166.3,c.-102C>T)。结论C5-OH异常提示多种遗传代谢病,但需联合尿液有机酸、基因检测等技术进行鉴别诊断。
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关键词
3-羟基异戊酰肉碱
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
气相色谱-质谱联用
基因检测
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题名
新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
1
作者
曾君
姜盼盼
张润玲
王小丽
吴莉萍
纪国富
吕杰
杨江涛
吴本清
机构
中国科学
院
大学深圳医
院
(光明)医学实验
中心
深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究
中心
深圳爱湾医学检验实验室
长春市
妇幼保健
院
计划生育
服务
中心
葫芦岛市妇幼保健院计划生育服务中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
2024年第1期52-56,共5页
基金
深圳市科技创新委员会基础研究(JCYJ20180507183428877,JCYJ20210324141008021)
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)
光明区经济发展专项资金(2021R01055,2021R01048,2021R01131)。
文摘
目的探讨新生儿筛查3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断。方法选取2019年10月至2022年9月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的14例初筛3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值(0.45μmol/L)的新生儿为研究对象;初筛采用串联质谱法,辅助及鉴别诊断使用气相色谱-质谱联用法和高通量测序技术检测基因突变,结合随访资料进行临床诊断。结果根据14例新生儿的实验室检测结果并结合随访资料临床诊断出2例无症状3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)新生儿。其中1例行尿有机酸检测发现3-羟基异戊酸(171.45μmol/L),3-甲基巴豆酰甘氨酸(43.08μmol/L)含量升高;行基因突变检测时在MCCC2基因中发现2个意义未明杂合突变(5:70898419*,NM_022132.4,c.470A>G;5:70939676*,NM_022132.4,c.1103G>A);另1例行基因突变检测时在MCCC1基因中发现1个致病杂合变异(3:182755082,NM_020166.3,c.1518delG)和1个意义未明的杂合变异(3:182817330*,NM_020166.3,c.-102C>T)。结论C5-OH异常提示多种遗传代谢病,但需联合尿液有机酸、基因检测等技术进行鉴别诊断。
关键词
3-羟基异戊酰肉碱
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
气相色谱-质谱联用
基因检测
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
R722.11 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
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1
新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
曾君
姜盼盼
张润玲
王小丽
吴莉萍
纪国富
吕杰
杨江涛
吴本清
《临床检验杂志》
CAS
2024
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