慢性阻塞性肺疾病并发严重呼吸衰竭应用有创无创序贯机械通气治疗疗效观察

目的探讨分析有创无创序贯机械通气治疗慢性阻塞性肺疾病合并严重呼吸衰竭的临床疗效。方法回顾性分析我院2009年11月-2013年3月收治的80例慢性阻塞性肺疾病合并严重呼吸衰竭患者的临床资料,将40例接受有创无创序贯机械通气治疗的患者作为试验组,40例接受传统有创机械通气治疗的患者作为对照组,比较治疗前后两组患者心肺功能及血气指标。结果经过治疗,试验组与对照组心肺功能及血气指标较术前均有明显改善(P<0.05),且试验组治疗后的各项指标要优于对照组(P<0.05)。结论相比于单一的有创机械通气,有创无创序贯机械通气治疗慢性阻塞性肺疾病合并严重呼吸衰竭对于患者心肺功能及血气指标的恢复更有利,值得推广。

薄基底膜肾病家系新发COL4A4基因突变及致病机制探究

目的对显性遗传的薄基底膜肾病（thin - basement - membrane nephropathy，TBMN）家系进行COL4A3和COL4A4基因分析，寻找突变位点并阐述其致病机制。方法提取先证者外周血基因组DNA，PCR法扩增COL4A3和COL4A4基因所有外显子，与GenBank数据库中的标准序列比对寻找突变位点，确定COL4A4基因突变后对其他6例家系成员和200例健康对照者进行该位点测序。提取先证者外周血RNA，反转录后PCR扩增含突变位点的基因片段进行TA克隆，挑选阳性单克隆菌落进行测序分析RNA。结果DNA测序显示先证者及其母亲、大姐均发现COL4A4基因1459位点G杂合突变为A，其他4例家庭成员和200例健康对照均未见该位点突变。先证者RNA分析显示COLAA4（c．1459＋G〉A）突变基因位于第21号与22号外显子之间的剪接位点，该位点突变导致剪接错误，其mRNA序列第21号外显子缺失，相应编码的氨基酸序列也全部缺失，20号外显子后编码的氨基酸序列也随之发生移码突变。结论本研究报道的COL4A4（c．1459＋G〉A）为TBMN患者的致病基因突变，其致病机制进一步丰富了TBMN发病机制，为将来临床诊断提供参考。