大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析。结果在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征。结论大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性。