JAKs家族基因在急性髓系白血病中的表达与预后的相关性分析

目的：分析JAKs家族基因在不同时期急性髓系白血病（AML）细胞中的表达及其与预后的相关性.分析JAKs家族基因在不同时期急性髓系白血病（AML）细胞中的表达及其与预后的相关性.方法：RT-PCR法分别检测AML初治组、复发组、完全缓解组（CR组）以及正常对照组（NC组）骨髓MNC细胞中JAKs家族基因（JAK1、JAK2、JAK3和TYK2 mRNA）的表达.同时对初治组患者随访3年,统计3年生存率.结果：初治组和复发组AML患者JAK3和TYK2 mRNA表达水平均高于CR组和NC组（P〈0.05~P〈0.01）,4组JAK2 mRNA表达水平差异有统计学意义（P〈0.05）,而初治组和复发组以及CR组和NC组间JAKs家族基因表达水平差异无统计学意义（P〉0.05）;JAK1、JAK2、JAK3和TYK2阳性组和阴性组间CR率差异无统计学意义（P〉0.05）.Kaplan-Meier分析显示,JAK1、JAK2、JAK3 和TYK2 mRNA阳性表达组3 年生存率依次为36.75%、33.12%、22.13%和19.07%,而阴性表达者依次为46.56%、41.25%、39.55%和37.02%.COX 风险回归分析显示,JAK3 和TYK2 mRNA阳性表达是影响AML患者预后的独立危险因素（P〈0.05）.结论：JAKs家族基因在AML发生、发展中发挥重要作用,尤其是JAK3和TYK2 mRNA表达阳性与CR和总体生存率关系密切,直接影响预后.

100例典型常见BCR-ABL阴性MPN患者JAK2V617F基因突变检测

目的探讨JAK2V617F突变检测在典型常见BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的临床意义。方法以蚌埠医学院第一附属医院2018年7月-2022年2月收治的100例MPN初诊患者为研究对象,根据实时荧光定量PCR法(QT-PCR)检测到的JAK2V617F基因突变情况,将患者分为突变组和野生组,比较两组患者一般资料[年龄、性别、疾病类型、并发症(出血、血栓形成、脾肿大)]和血液检测指标[白细胞(WBC)水平、血红蛋白(HGB)计数、血小板(PLT)计数、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)]差异,使用多因素logistic分析JAK2V617F突变与相关临床参数的关系。结果100例MPN患者中JAK2V617F突变率为65.00%(65/100),其中真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者突变率分别为79.07%(34/43)、54.72%(29/53)、50.00%(2/4),突变型和野生型患者JAK2V617F突变率差异有统计学意义(t=6.601,P<0.05);突变组患者脾肿大发生率明显高于野生型患者(t=9.794,P<0.05),且与野生组相比,突变组患者WBC(t=8.488,P<0.05)、HGB(t=8.754,P<0.05)、PLT(t=8.102,P<0.05)、PT(t=2.402,P<0.05)、APTT(t=2.040,P<0.05)以及FIB(t=5.473,P<0.05)都较高,差异均有统计学意义;多因素logistic分析显示,JAK2V617F突变与WBC(OR=3.728,P<0.05)、HGB(OR=2.128,P<0.05)、PLT(OR=3.983,P<0.05)以及FIB(OR=2.787,P<0.05)水平相关。结论JAK2V617F基因突变与典型常见BCR-ABL阴性MPN患者脾肿大、血栓形成以及出血等发生关系密切,JAK2V617F基因突变可能增加患者预后不良风险,临床检测JAK2V617F基因突变对于MPN患者而言有利于帮助明确诊断,也可预防及避免血管性疾病的发生。