单纯性动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因单核苷酸多态性分析

目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序。将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP)。结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G>A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539+62G>C。c.1-34G>A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012;基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007);c.539+62G>C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,P=0.74;基因型频率比较:Z=-0.129,P=0.897)。结论 TFAP-2B基因c.1-34G>A多态与单纯性PDA发生有关,可能是PDA发生的易感因素之一。

动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因突变的研究

目的 发现我国动脉导管未闭（patent ductus arteriosus,PDA）患儿分子遗传方面缺陷,为PDA早期预防及遗传咨询提供支持.方法 收集100例单纯性PDA患儿的临床资料和外周静脉血样本,以100名健康儿童为对照.应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子两侧部分内含子,并对扩增片段进行双向测序.应用BLAST程序将所测TFAP-2B基因序列与GeneBank中的已知序列进行对比以检测基因突变.采用逆转录聚合酶链式反应（reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR）对1例家族史阳性患儿及其家属共16人TFAP-2B部分cDNA片段进行扩增,扩增产物直接进行双向序列测定.结果 基因分析显示,在1例家族史阳性患儿及其患病亲属中,TFAP-2B第3内含子剪接位点＋5位发生突变[intron3（＋5）G＞A],患儿TFAP-2B基因部分cDNA巢式PCR扩增结果 提示3号外显子完全缺失.此外,还发现了一个新的单核苷酸多态性,即转录起始点上游第34位的鸟嘌呤变为腺嘌呤,这个多态在PDA患者和健康对照组的频率分布差异有统计学意义（Z=-2.513,P=0.012）.结论 TFAP-2B基因突变能够导致家族型PDA.

纤维支气管镜下肺泡灌洗治疗小儿肺炎支原体大叶性肺炎的临床疗效分析

目的观察小儿肺炎支原体(MP)大叶性肺炎在运用纤维支气管镜下肺泡灌洗治疗后的临床疗效及炎性指标、免疫力变化。方法选取2019年4月—2020年9月在六安市人民医院儿科住院的60例MP感染引起大叶性肺炎改变患儿作为观察对象,按随机数字表法分为观察组和对照组各30例。对照组给予常规肺炎支原体治疗,观察组在常规治疗基础上给予纤维支气管镜下肺泡灌洗治疗。比较2组临床疗效(主要包括住院时间,咳嗽消失时间,体温恢复时间)、炎性因子水平、细胞免疫力、体液免疫力指标变化情况。结果(1)治疗后肺部CT复查肺部恢复情况,观察组肺部阴影完全消失18例、部分消失10例、未有变化2例,观察组明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)观察组咳嗽消失时间[(4.89±1.74)d]、发热时间[(2.63±0.56)d]、住院天数[(7.45±1.68)d]均少于对照组[(6.43±1.33)d、(3.85±1.29)d、(9.90±1.32)d],差异有统计学意义(均P<0.05)。(3)2组经过治疗后实验室指标比较,WBC、血清降钙素原(PCT)、白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α),CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+),IgA、IgM、IgG水平观察组均明显优于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论纤维支气管镜下肺泡灌洗治疗肺炎支原体大叶性肺炎可明显提高临床疗效,减轻炎症反应,加快患儿免疫力恢复。