误诊为癫痫的急性间歇性卟啉病原因分析

目的探讨急性间歇性卟啉病(AIP)误诊为癫痫的原因,以降低临床误诊率。方法回顾性分析2022年9月收治的1例初诊为癫痫后证实为AIP患者的病例资料。结果本例女性,34岁。以反复剧烈腹痛、恶心、呕吐2年为主要表现,病程中有反复癫痫发作、意识丧失,发作性血压升高,误诊为癫痫,予以抗癫痫药物治疗6个月后上述症状仍反复发作。入院后查电解质提示重度低钠血症,结合患者每次发作多于月经前开始、尿液颜色较深等特点,进一步检查尿胆色素原日晒实验(+),基因检测显示羟甲基胆素合成酶基因变异,明确诊断为AIP。误诊时间2年3个月。经补钠结合高碳水化合物饮食治疗后,患者症状明显好转出院,随访至今病情未再发作。结论AIP是一类发病率低、极易误诊或漏诊的疾病,临床表现无特异性。如有不明原因的发作性严重腹痛、恶心、呕吐,合并难以纠正的低钠血症、癫痫发作等,应考虑该疾病,并尽早进行基因筛查,多学科合作诊疗,可以取得较好的预后。

急性主动脉综合征22例误诊分析

目的探讨急性主动脉综合征(AAS)临床特点、误诊原因及防范策略。方法回顾性分析2018年1月至2023年12月收治的曾误诊为其他疾病的AAS 22例。结果22例主要临床表现:心前区撕裂样、压榨性、紧缩性疼痛10例;伴后背痛2例;胸闷、气促5例;单独表现为头晕2例;晕厥发作伴腹部隐痛1例;食欲减退伴乏力1例;头痛、呕吐伴发热1例。误诊为急性冠状动脉综合征11例,其中2例心电图提示ST段特异性改变,同时肌钙蛋白升高,初步诊断为急性心肌梗死;误诊为脑梗死1例;头晕2例误诊为短暂性脑缺血发作;误诊为慢性心功能不全2例,糖尿病酮症酸中毒、慢性阻塞性肺疾病急性加重、痛风、急性左侧心力衰竭、先天性心脏病各1例。误诊时间2 h~6 d。22例均按照误诊疾病予以相应治疗症状未见明显缓解,19例行CT血管造影检查确诊为主动脉疾病,2例经数字减影血管造影确诊,1例经开胸探查确诊。确诊后行相应治疗后19例预后良好,3例死亡。结论AAS病情进展快,早期识别和诊断至关重要。加深临床工作者对此类疾病的认识,提高对该病快速诊断率,及早有效治疗,改善患者预后。