蚌埠市新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的了解蚌埠市近年来新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查情况及发病率。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度以筛查苯丙酮尿症。结果 2008年10月1日～2012年9月30日4年共筛查新生儿107 772例,检测出PKU患儿21例,发病率为1/5132,高于全国1/11144平均水平。各年间发病率差异无统计学意义。结论蚌埠市苯丙酮尿症发病率高于全国1/11144平均水平。通过新生儿疾病筛查,早发现、早治疗,是预防出生缺陷的重要措施。

橄榄—桥脑—小脑萎缩_家4例报告

橄榄-桥脑-小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，OPCA)是遗传性共济失调中的一种类型。我们对一家系进行了调查，报告如下。

皖北3市近4年新生儿甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的：对2008年10月1日-2012年9月30日皖北地区蚌埠、阜阳、亳州3市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的情况进行分析和总结,了解皖北地区先天性甲状腺功能状减低症的筛查情况和发病率。方法：采用干血滤纸片法,测定新生儿促甲状腺素（TSH）浓度,筛查阳性患儿继续测定血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及TSH做出诊断。结果：4年来共筛查378 419例新生儿,确诊先天性甲低患儿144例,发病率为1/2 628。结论：新生儿疾病筛查能够早期识别CH患儿,并使之得到早期诊治,是提高出生人口素质的重要措施。