北京新生儿内皮源性一氧化氮合酶894G/T及4a/bVNTR基因多态性分布

目的探讨内皮源性一氧化氮合酶(eNOS)894G/T及4a/b VNTR基因多态性在北京新生儿群体中的分布特征及其与既往文献报道其他种族该基因多态性的分布差异.方法收集原代培养新生儿脐静脉内皮细胞、提取基因组DNA,应用聚合酶链反应检测eNOS 894G/T及4a/b VNTR基因多态性.通过Pubmed、中国知网及万方数据检索2005~2019年文献报道的部分其他种族该基因多态性分布情况.结果①222例北京新生儿eNOS基因894G/T多态性中GG、GT、TT基因型频率分别为81.53%、17.12%、1.35%,与文献报道北京成年汉族人(χ^2=0.104,P=0.949)、印度人(χ^2=3.425,P=0.180)、非洲人(χ^2=2.248,P=0.325)及韩国人(χ^2=4.138,P=0.126)比较差异无统计学意义,而与阿拉伯人(χ^2=15.734,P=0.000)及土耳其人(χ^2=31.245,P=0.000)比较差异有统计学意义.②274例北京新生儿eNOS基因4a/b VNTR的aa、ab、bb基因型频率分别为1.10%、12.77%、86.13%,与文献报道北京成年汉族人(χ^2=1.829,P=0.401)、河南汉族人(χ^2=0.869,P=0.647)、韩国人(χ^2=5.346,P=0.069)比较差异无统计学意义;与其他种族人群比较,印度人(χ^2=40.226,P=0.000)、非洲人(χ^2=138.515,P=0.000)、阿拉伯人(χ^2=48.655,P=0.000)、土耳其人(χ^2=27.751,P=0.000)、意大利人(χ^2=20.261,P=0.000)比较差异有统计学意义.结论我国北京新生儿eNOS 894G/T基因多态性与部分亚洲人、非洲人相同,与阿拉伯及土耳其人不同;而4a/b VNTR基因多态性与国内汉族人、韩国人相同,与国外其他种族不相同.