自身免疫性多内分泌腺综合征合并胸腺瘤与自身免疫性边缘性脑炎1例

自身免疫性疾病可表现为多系统、多器官受累,临床表现复杂多样。临床医师若对其认识不足,极易导致误诊或漏诊,延误治疗。本文报道1例累及甲状腺、胸腺、胰岛β细胞和中枢神经系统的自身免疫性疾病,临床罕见,最后诊断为自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)Ⅲ型、自身免疫性边缘性脑炎[谷氨酸脱羧酶(GAD)导致]、胸腺瘤。为提高对此病的认识,笔者分析该病例的临床特点、发病机制、诊断及治疗,并行文献复习。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并桥本脑病1例并文献复习

自身免疫性疾病可表现为多系统、多器官受累.桥本脑病罕见,症状缺乏特异性,而临床医师若对其认识不足,极易导致误诊或漏诊,延误治疗.现回顾分析我院收治的自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)Ⅲ型合并桥本脑病1例的病历资料,并复习相关文献,以提高临床医师对这两种疾病的认识.

老年晚期非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变情况研究

肺癌是我国目前发病率与病死率均高居首位的恶性肿瘤,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)约占80%,大部分患者初诊时已处于晚期阶段,半数以上患者年龄>65岁,近1/3患者年龄>75岁[1]。肺癌的化疗疗效已进入平台期,且毒副反应严重,老年患者耐受性差[2]。

甲巯咪唑与丙基硫氧嘧啶对甲亢患者β2-球蛋白及甲状腺激素水平的影响对比

目的 比较甲巯咪唑与丙基硫氧嘧啶对甲亢患者β2-球蛋白及甲状腺激素水平的影响.方法 选取浙江省衢州市柯城区人民医院2013年5月-2015年5月收治的90例甲状腺功能亢进症患者,随机分成对照组和观察组,每组45例,对照组患者采用丙基硫氧嘧啶治疗,观察组采用甲巯咪唑治疗,比较2组患者治疗前后的甲状腺激素水平,血、尿β2球蛋白和治疗期间不良反应发生情况.结果 与治疗前相比,2组血、尿β2-球蛋白含量均明显下降,且观察组血、尿β2-球蛋白含量明显低于对照组（P〈0.05）;与治疗前相比,治疗1、2、3 个月后2组三碘甲状腺原氨酸（FT3）和游离甲状腺素（FT4）水平均明显下降（P〈0.05）,促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）水平均明显升高（P〈0.05）,且观察组各指标显著优于对照组（P〈0.05）;治疗期间,2组患者不良反应发生率比较,差异无统计学意义.结论 采用甲巯咪唑治疗甲状腺亢进疗效显著,能有效降低体内β2-球蛋白含量,调节机体甲状腺激素水平,安全性好,值得临床推广和应用.

祛痰散瘀方联合西药治疗2型糖尿病疗效观察及对肿瘤坏死因子-α的影响

目的:观察祛痰散瘀方联合西药治疗2型糖尿病的临床疗效及对患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等的影响。方法:将2型糖尿病患者88例随机分为2组各44例,对照组予以盐酸二甲双胍片等西药常规治疗,治疗组在对照组的基础上加用祛痰散瘀方治疗,观察2组患者临床疗效,记录其治疗前后中医证候积分、TNF-α水平及全血黏度低切、全血黏度高切、血小板黏附率、红细胞积压等血液流变学指标的变化。结果:总有效率治疗组为88.6%,对照组为70.5%,2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,2组中医证候各项积分及总积分均较治疗前降低(P<0.05),且治疗组各项积分降低较对照组更显著(P<0.05)。治疗后,2组TNF-α、全血黏度低切、全血黏度高切及红细胞积压均较治疗前下降(P<0.05),且治疗组治上述指标改善较对照组更显著(P<0.05)。2组患者血小板黏附率治疗前后变化不大(P>0.05)。结论:祛痰散瘀方辅助治疗痰瘀证2型糖尿病疗效显著,可有效调节TNF-α水平,改善血液流变学指标,效果优于单纯西药治疗。

低钾血症的诊断思路——附1例报告

低钾血症指血清钾低于3.5mmol/L。多数低钾血症患者并无临床表现或仅表现为全身乏力、劳累感或便秘等不典型症状。血钾<2.5mmol/L,可能出现肌肉疼痛;<2.0mmol/L,可出现上行性肌麻痹,甚至心律失常、呼吸肌麻痹等致死性表现。低钾血症诊断较容易,但病因纷繁复杂,笔者结合1例患者诊治情况,浅述低钾血症的诊断思路。

妊娠相关性暴发性1型糖尿病伴死胎1例

暴发性1型糖尿病(FT1DM)为1型糖尿病的新亚型,妊娠期妇女是高危人群,在妊娠中晚期或于分娩后2周内发生的FT1DM称妊娠相关性暴发性1型糖尿病(PF)。PF起病急骤,常合并严重的糖尿病酮症酸中毒,且临床易漏诊、误诊,如未及时诊治,危及母婴生命。我院近期诊治PF伴死胎1例,现综合其发病特点、临床表现、实验室辅助检查和治疗等相关文献进行分析,以提高对本病的认识。

葡萄糖依赖性胰岛素释放肽受体基因突变2型糖尿病1例及文献复习

2型糖尿病是胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种内分泌代谢疾病,有明显的遗传易感性,绝大部分普通2型糖尿病的传递模式不严格遵循孟德尔遗传规律,属于多基因遗传性疾病,且受环境因素的重要影响。葡萄糖依赖性胰岛素释放肽受体(GIPR)基因是我国2型糖尿病易感基因之一。本文回顾GIPR基因突变2型糖尿病1例资料,分析其发病机制、临床表现、诊断及治疗。

以新生儿低血糖首诊的先天性肾上腺皮质增生合并脂肪酸代谢障碍1例

临床医生对先天性肾上腺皮质增生和遗传代谢病引起的新生儿低血糖认识不足,极易误诊和漏诊。本文报道1例以新生儿低血糖首诊的先天性肾上腺皮质增生合并脂肪酸代谢障碍患儿,以期提高临床医师对该病的认识。1病历摘要患儿男,日龄1天,因"出生后发现血糖偏低1小时"于2018年10月23日入院。

糖皮质激素在甲状腺疾病中的应用体会

甲状腺疾病临床常见,发病机制多与自身免疫反应有关.糖皮质激素是应用广泛的免疫抑制药.笔者在甲状腺疾病的治疗中,对部分病例使用糖皮质激素治疗,取得了理想效果,现结合病例分析如下。

疑似与16p11.2微缺失综合征相关的糖尿病1例

16p11.2微缺失综合征指涉及16号染色体短臂1区1带2亚带上不同大小片段的缺失。它的特点是智力障碍、先天发育异常、自闭症谱系障碍疾病(ASDs)、语言障碍,20%的受影响个体出现癫痫。该病罕见,临床医生对其认识不足,极易漏诊和误诊。笔者曾诊治糖尿病患者1例,考虑与16p11.2微缺失综合征相关。本文结合文献对该病发病机制、临床特点、治疗方法等进行分析。

伴糖脂代谢异常的精曲小管发育不全1例

精曲小管发育不全是男性常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症的常见病因,多以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺素性功能减退症,因睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育等就诊,如伴发糖脂代谢异常易被忽视,导致漏诊和治疗方案缺陷。为提高医生对本病的认识,现回顾伴糖脂代谢异常的精曲小管发育不全1例资料,并结合文献复习,报道如下:1病历摘要患者男,31岁,因“双乳发育10余年”于2020年4月24日入院。

误诊为酒精性肝病和脂肪肝的血色病1例

血色病是由于铁在组织器官中过量沉积,造成多种器官功能障碍的一种疾病,起病隐匿、进展缓慢,通常在疾病晚期并发症出现时被诊断。如患者有饮酒史,易诊断为酒精性肝病和脂肪肝。本文报道1例长期被误诊为酒精性肝病和脂肪肝的血色病,以期提高临床对血色病的认识,减少误诊漏诊。1病历摘要患者,男,65岁,农民。肝功能异常4年,发现血糖高1年余,于2020年12月31日入院。2016年5月14日患者因腹胀、恶心呕吐于我院消化科就诊,查肝功能示:总胆红素133.1mol/L↑.

中医辨证联合西药治疗女性高泌乳素血症疗效观察

目的:观察中医辨证联合西药治疗女性高泌乳素血症的临床疗效。方法:将83例患者随机分为2组,对照组41例应用甲磺酸溴隐亭片治疗,观察组42例在对照组基础上联合中医辨证用药,比较2组治疗前后血清催乳素(PRL)水平、治疗总有效率及不良反应发生率。结果:观察组总有效率为90.8%(38/42),对照组为68.3%(28/41),2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,2组血清PRL水平的差异无统计学差异(P>0.05);治疗1月、2月、3月后,2组PRL水平均降低,组内前后差异有统计学意义(P<0.05);且观察组1月、2月、3月时的血清PRL水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应发生率为11.9%(5/42),对照组为9.8%(4/41),2组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中医辨证联合西药治疗女性高泌乳素血症效果显著,安全性高。

胰腺纤维钙化性糖尿病1例报道

胰腺纤维钙化性糖尿病(FCPD)是特殊类型糖尿病中的少见亚型,以胰腺内外分泌功能同时受累、胰管结石、胰腺钙化及血糖升高为特征。对其早期明确诊断、正确治疗具有重要意义。现将我们诊治的1例FCPD报道如下,旨在提高临床医生对本病的认识。1病历摘要患者女,41岁,农民,因“口干、多饮、多尿半年余,发现血糖偏高两月余”于2020年10月4日入住衢州市柯城区人民医院医共体航埠分院。患者半年前无明显诱因下出现口干、多饮、多尿,偶有泡沫尿,未及时诊治,上述症状无明显好转。

DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良及低促性腺激素性腺功能减退症1例

先天性肾上腺发育不良是编码核受体蛋白的基因DAX-1(也称NR0B1基因)突变或缺失所致的一种罕见的与肾上腺皮质发育有关的遗传性疾病,以X染色体隐性方式遗传,女性携带致病基因,男性发病。先天性肾上腺发育不良临床表现复杂,极易误诊或漏诊。为提高临床医生对该病的认识,本文报道1例DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良及低促性腺激素性腺功能减退症病例,并结合文献进行分析。1病历摘要患者男,17岁,学生,汉族。

可能与甲巯咪唑相关的成人头部皮肤溃疡1例

使用甲巯咪唑的孕妇可导致胎儿发生先天性头皮缺损[1-2]。笔者在临床中发现可能与甲巯咪唑相关的成人头部皮肤溃疡1例,报道如下。1病历摘要患者,男,65岁,农民,因“消瘦1年余”于2020年4月22日至衢州市柯城区石梁镇中心卫生院就诊。2019年4月开始,患者出现体重下降,但胃纳佳,无明显多食易饥,多汗,脾气稍急躁,无心悸、气促,因症状长时间未缓解来就诊。查体:体温36.8℃,脉搏86次/min,呼吸18次/min,血压136/76 mm Hg。神清,皮肤完整无黄染,巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未触及肿大,甲状腺Ⅰ度肿大。

免疫检查点抑制药相关糖尿病1例及文献复习

免疫检查点抑制药相关糖尿病属于罕见的免疫相关不良事件,指免疫检查点抑制药治疗后导致糖尿病的发生,若不及时识别并妥善处理,极易发生糖尿病酮症酸中毒等急性严重并发症,甚至引起患者生命风险,也可能诱发医疗纠纷。为提高临床医生对免疫检查点抑制药相关糖尿病的认识,本文报道1例免疫检查点抑制药治疗所致的糖尿病病例,并对免疫检查点抑制药相关糖尿病进行文献复习。

桥本脑病误诊1例

桥本脑病（HE）是与自身免疫性甲状腺炎相关的激素敏感性脑病,临床表现多样,极易误诊或漏诊。今报道1例桥本脑病误诊病例,并进行临床分析。1病历资料患者女,75岁,农民。因＂神志不清4小时＂于2014年12月21日入住内分泌科。4小时前家人发现其神志不清,呼之不应,无恶心、呕吐,不伴有二便失禁及抽搐,由本院救护车接回。

低钾血症5例病因分析

血钾恢复正常水平是治标未治本,如未明确病因,低钾血症可反复发作[1]。现回顾性分析低钾血症5例临床资料,旨在提高临床工作者对低钾血症病因的诊断能力。例1肾小管酸中毒患者男,75岁,农民。因“乏力、双大腿疼痛3天”,于2018年6月13日入院。入院前3天患者无明显诱因下出现乏力、双大腿疼痛,无其他异常表现。门诊测血电解质:血钾2.72mmol/L↓,为进一步诊治拟“低血钾”收住入院。既往有类风湿性关节炎病史5~6年。