10例肝脏上皮样血管内皮细胞瘤临床病理分析及特征总结

目的探讨原发性肝脏上皮样血管内皮细胞瘤(HEHE)的临床病理学特征、免疫组化、分子病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析10例HEHE患者的临床资料、组织病理学与免疫组化特征以及基因检测结果。结果10例HEHE患者中,男性5例,女性5例,其中大部分临床表现为腹部隐痛不适、腹胀、恶心伴疲倦乏力,少数病例为体检时发现肝脏占位。7例为肝内多发结节,3例为单发结节,其中2例伴肺部转移。镜下肿瘤细胞呈梭形或上皮样,排列呈条索状、巢片状,高倍镜下观察肿瘤细胞具有嗜酸性胞质,胞质内可见特征性空泡形成,肿瘤间质常伴黏液样变性,细胞核具有轻至中度异型性,偶见核分裂象和坏死。免疫组化结果:肿瘤细胞表达CD31、CD34、ERG、FⅧ等血管源性标志物,Ki-67增殖活性较低。其中1例行荧光原位杂交(FISH)结果检测到TFE 3基因断裂阳性。结论HEHE为少见的血管源性恶性肿瘤,临床表现及辅助检查通常无特异性,需结合组织学、免疫组化及基因检测等诊断。

胃血管球瘤4例临床病理分析及文献复习

目的探讨胃血管球瘤(gastric glomus tumor,GGT)的临床病理学特征、鉴别诊断、治疗与预后。方法回顾性分析4例胃血管球瘤患者的临床病理资料,总结其临床病理学特点、免疫组化等,并复习相关文献。结果4例胃血管球瘤患者均为女性,中位年龄55岁。4例患者均有明显的临床症状,主要表现为恶心呕吐、间断性腹部不适,胀痛、纳差,1例病人出现间断性黑便。组织学上,肿瘤细胞呈实性片状生长,分布于血管之间或围绕血管周围,血管扩张。瘤细胞呈圆形,胞浆透明或嗜酸性,细胞核圆形,染色质细腻,核仁模糊,核分裂<1个/50HPF。免疫组化显示,肿瘤细胞表达Vimentin、SMA、calponin、H-caldesmon、Ⅳ型胶原。结论胃血管球瘤是一种胃肠道少见的具有血管周围血管球体细胞特点的间叶性肿瘤,好发于中老年女性,预后较好,结合临床和组织病理学特征及免疫组化标记,可做出准确的病理诊断。

DMBX1基因及其相关疾病研究进展

DMBX1基因是同源盒家族成员之一,在胚胎出生后存活、生长、肢体发育、中枢神经系统发育、视网膜发育中起着重要的作用,还能调节细胞周期。近年来发现DMBX1基因与某些恶性肿瘤的发生、发展相关,其在前列腺癌、子宫内膜癌、肺腺癌中均高表达且与肿瘤患者的不良预后相关。因此,DMBX1被认为是一种涉及大脑发育和调控癌症进展的基因,其编码的蛋白被称作"癌脑蛋白"。有研究认为DMBX1是通过抑制OTX2介导的p21转录,调节肺腺癌细胞周期进展,促进肿瘤发生、发展。作者就DMBX1基因功能、相关疾病及其致病机制的研究现状予以综述。