外周血Septin9基因甲基化在乳腺癌诊断和化疗疗效评价中的价值

目的探讨外周血肿瘤DNA中SEPT9基因甲基化在乳腺肿瘤诊断及乳腺癌疗效评估中的应用价值。方法选取西北妇女儿童医院2017年6月~2020年6月经病理学证实的乳腺肿瘤患者132例,其中乳腺癌82例,乳腺良性肿瘤50例。比较良恶性乳腺肿瘤患者的Septin9基因甲基化检测结果。对乳腺癌患者外周血Septin9基因甲基化、CEA、CA153、CK19的诊断价值进行比较。观察行新辅助化疗患者Septin9基因甲基化状态变化。结果乳腺癌患者Septin9基因甲基化阳性率35.36%,高于良性乳腺肿瘤患者(4%),组间差异有显著统计学意义(P<0.01)。CK19与Septin9诊断敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。Septin9诊断敏感性高于CEA、CA153,差异有显著统计学意义(P<0.01)。Septin9基因甲基化检测的灵敏度为35.36%,特异度为96.0%。Septin9基因甲基化阳性患者新辅助化疗后由阳性转为阴性的患者中PR占比95.23%,持续阳性患者中SD+PD占比100%。结论部分乳腺癌患者出现外周血Septin9基因甲基化,对于Septin9基因甲基化阳性患者,其变化可以作为化疗疗效评估的生物标记物。在目前阶段,Septin9基因甲基化尚不能作为乳腺癌早期筛查、诊断的辅助指标。