以肢体无力起病的先天性寰枢椎脱位误诊分析

目的探讨以肢体无力起病的先天性寰枢椎脱位的误诊原因及防范措施,分析先天性寰枢椎脱位的临床特点。方法回顾性分析3例曾误诊的以肢体无力起病的先天性寰枢椎脱位的临床资料。结果本组均因肢体无力、不愿行走来院就诊,其中双下肢无力2例,四肢无力1例;3例均有双下肢肌张力增高、肌力下降;2例腱反射活跃、双侧Babinski征阳性;1例存在共济失调。本组误诊时间为3~28 d,平均12.7 d,误诊为急性播散性脑脊髓炎、Guillain-Barre综合征、精神运动发育迟滞各1例,给予相应治疗症状无好转。为进一步明确诊断,3例行颈椎MRI及颈椎CT平扫+三维重建检查,确诊为先天性寰枢椎脱位,经外科手术及康复治疗后症状好转出院。随访18个月,3例均可独立行走、上肢活动无异常、肌张力正常;其中2例肌力正常,1例双下肢肌力略弱。结论临床医生应加强对先天性寰枢椎脱位的认识,遇及肢体无力且对症处理后症状无好转的患者,应尽早完善颈椎MRI及颈椎CT+三维重建检查,争取早期诊断,减少误诊误治。

癫痫及伴腹泻癫痫患儿肠道菌群失衡的相关性研究

目的探究癫痫和伴腹泻癫痫婴幼儿的肠道菌群特征。方法选取2019年5月至2020年6月在西北妇女儿童医院儿童神经内科就诊的0到1岁婴儿10例,其中癫痫病例5例,伴腹泻癫痫病例5例。另选取同期在本院儿保科体检的健康婴儿作为正常组。留取所有受试者的粪便标本提取总DNA,对样本16S rRNA基因V3-V4区进行PCR扩增、测序,对扩增子测序结果进行生物信息学分析。结果癫痫患儿肠道菌群多样性显著低于正常婴儿(P<0.05),腹泻对肠道菌群均匀度分布无显著影响(P>0.05)。癫痫、伴腹泻癫痫患儿及正常婴儿肠道菌群组成和群落结构存在明显差异(P<0.05)。优势菌群主要由放线菌门、变形菌门和厚壁菌门等组成。其中癫痫患儿变形菌门相对丰度显著下降(P<0.05);伴腹泻癫痫患儿变形菌门相对丰度显著升高(P<0.01),为最优势菌门,放线菌门相对丰度显著下降(P<0.01)。属水平中,癫痫患儿肠道双歧杆菌属相对丰度显著升高(P<0.05);伴腹泻癫痫患儿大肠埃希志贺菌属相对丰度显著升高(P<0.01),双歧杆菌属相对丰度显著下降(P<0.01)。对婴儿肠道菌群组间显著性差异物种分析显示,乳杆菌属、嗜血杆菌属在健康婴儿肠道中丰度较高;Lachnospiracea_incertae_sedis在癫痫患儿肠道中相对丰度较高;Clostridium_sensu_stricto、克雷伯菌属、肠球菌属在伴腹泻癫痫患儿肠道中相对丰度较高。结论肠道菌群的失调与癫痫症状的发生、发展存在关联,其中双歧杆菌属和Lachnospiracea_incertae_sedis可能与癫痫症状存在相关性,而埃希志贺菌属、Clostridium_sensu_stricto可能与伴腹泻癫痫患儿症状存在相关性。癫痫与菌群失衡的因果关系需要进一步研究。