西安地区儿童尿路感染的临床特点及病原菌分析

目的分析西安地区尿路感染(UTI)患儿的临床特点、常见病原菌及其耐药情况。方法选择2017年1月至2021年12月西北妇女儿童医院收治的433例UTI患儿为研究对象,根据年龄将433例UTI患儿分为婴儿组(29 d至1岁)、幼儿组(1~<3岁)、儿童组(3~12岁)。回顾性分析患儿临床表现、影像学检查结果、病原学检测结果等信息。结果UTI患儿中,婴儿组以发热为主要临床表现者比例为85.81%,明显高于幼儿组的68.75%及儿童组的39.39%,差异均有统计学意义(χ^(2)=52.228,P<0.001;χ^(2)=6.868,P=0.009)。而儿童组以尿路刺激征者最为多见,其比例为48.48%,与婴儿组的3.12%及幼儿组的18.75%比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=88.366,P<0.001;χ^(2)=8.103,P=0.004)。彩超检查结果发现泌尿系统异常者115例,检出率为26.5%。433份尿培养标本共培养出病原菌122株,检出率为28.17%,其中革兰阴性菌67株(54.92%),以大肠埃希菌为主,革兰阳性菌55株(45.08%),以屎肠球菌为主。大肠埃希菌耐药率80.00%以上的药物依次为氨苄西林、头孢呋辛、哌拉西林、头孢唑林,敏感药物依次为美罗培南、亚胺培南、阿米卡星、哌拉西林/他唑巴坦、呋喃妥因、头孢替坦、头孢吡肟、氨曲南、头孢他啶、妥布霉素。屎肠球菌耐药率70.00%以上的药物依次为红霉素、氨苄西林、青霉素G,敏感药物依次为利奈唑胺、万古霉素、替加环素、呋喃妥因。结论临床上婴幼儿UTI以发热为主要临床表现,而儿童以尿路刺激征为主要临床表现。大肠埃希菌仍然是儿童UTI的主要致病菌,革兰阳性菌以屎肠球菌为主。不同病原菌对抗菌药物的敏感性存在差异,应根据病原菌培养及药敏试验结果合理使用抗菌药物。

IL-2RG基因c.675 C>A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析

目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的一例重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料、实验室结果及基因检测数据。结果一例两个月男婴,出生后反复感染入院治疗,患儿血细胞检测结果提示白细胞总数正常,但淋巴细胞明显减少;淋巴细胞亚群结果显示总T(CD3+),辅助T(CD3+CD4+),杀伤T(CD3+CD8+)和NK(CD3-CD16+CD56+)淋巴细胞占比明显减低,而B(CD3-CD19+)淋巴细胞占比明显升高;IgG明显减低,IgM和IgA小于检测下限;该患儿在感染状态下细胞因子水平未明显升高。患儿母亲家系中近3代有9例男性在出生后1岁内因反复感染致死,核心家系全外显子组测序结果发现,患儿X染色体IL-2RG基因(chrX:70329160)存在半合新发错义突变[c.675 C>A,p.S225R(p.Ser225Arg)],其母亲为携带者。依据以上证据患儿被确诊为X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。随后每月静脉注射免疫球蛋白并服用常规抗生素和抗病毒药物预防感染,为患者造血干细胞移植做准备。因患儿出生后已接种卡介苗,患儿6月龄出现了播散性卡介苗病。经治疗后行造血干细胞移植。结论X-SCID患儿机体免疫功能缺陷严重,危及生命,接种活疫苗可能导致严重感染;该研究发现IL-2RG基因c.675 C>A突变是先证者X-SCID遗传学病因的新发致病变异,扩充了X-SCID致病基因IL-2RG的基因变异谱。

儿童Dent病临床特点及CLCN5基因突变分析

目的 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,通过探讨儿童Dent病的临床特点和基因特征,旨在提高对儿童Dent病的认识。方法通过分析3例Dent病患儿的临床资料和CLCN5基因检测结果,复习相关文献,以了解Dent病的表型和基因型,并总结经验。结果 3例患儿的发病年龄1~5岁,确诊年龄1~7岁,首发症状为大量蛋白尿,且证实为低分子蛋白尿,伴有不同程度的高钙尿症,均有镜下血尿。3例患儿的乳酸脱氢酶均正常,均无高血压,无肾功能不全,无贫血,无肾结石或肾钙质沉着症,无肾小管酸中毒,无佝偻病,无矮小症,无智力低下,眼科检查正常,无氨基酸尿及糖尿,无肾脏疾病或尿石症家族史,血清尿素氮、肌酐、白蛋白、钾、钠、氯、钙、镁、磷均正常。基因检测发现3种突变,2例错义突变,1例移码突变,3例患儿均为新生突变;其中c.779G>A突变位点为既往文献报道过的位点,另外发现两个新的突变位点c.1711C>T(E12),c.458(E7)_c.459(E7)insA,既往文献无报道,为新的突变。结论儿童Dent病临床表现多样,并且临床表现和病程长短有关,通过基因检测可以确诊Dent病。早期发现、早期诊断,可以避免过度免疫抑制及治疗。

尿调节素基因多态性与血压钠钾反应性的相关性分析

目的通过对本课题组早期建立的“盐敏感性高血压研究队列”进行钠钾饮食干预,旨在探讨人群尿调节素基因多态性与血压钠钾反应性的关系。方法2004年在陕西眉县招募的来自124个家系的514名受试者建立“盐敏感性高血压研究队列”,对其中的333名非父母者进行3 d正常饮食—7 d低盐饮食—7 d高盐饮食—7 d高盐补钾饮食。采用MassARRAY检测平台对尿调节素基因13个多态性位点进行分型检测。结果低盐饮食可使受试者的血压下降,高盐饮食可使血压明显升高,而补钾可拮抗高盐饮食所致的血压上升。尿调节素基因的多态性位点rs7193058、rs4997081与高盐期舒张压和平均动脉压反应性显著相关。此外,rs77875418、rs79245268、rs4293393、rs6497476、rs4997081、rs13333226、rs12917707与高盐补钾期收缩压、舒张压和平均动脉压反应性显著相关。结论尿调节素基因多态性与血压的钠钾反应性紧密相关,提示尿调节素基因可能参与血压的钠、钾敏感性的形成。

Corin基因多态性与血压钠钾反应性的相关性分析

目的Corin是一种可将心房利钠肽前体(pro-ANP)切割成更小的生物活性分子心房利钠肽的跨膜丝氨酸蛋白酶,参与高血压、心脏肥大的病理生理过程。本研究旨在探讨Corin基因多态性与钠钾饮食干预后血压反应性之间的关系。方法本课题组2004年从中国陕西宝鸡7个村庄的124个家庭中招募514名参与者进行慢性盐负荷试验干预,包括3 d基线期、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食和7 d高盐补钾饮食干预。选取15个Corin基因单核苷酸多态性(SNP)位点进行相关性分析。结果Corin SNP位点rs12509275与低盐期舒张压反应性显著相关,而rs3749584与低盐期脉压差反应性相关。SNP rs3749584、rs10517195与高盐期脉压差反应性相关。此外,rs17654278与高盐补钾期收缩压反应性相关;rs2271037与高盐补钾期舒张压反应性显著相关。rs4695253、rs12509275、rs2351783、rs36090894与高盐补钾期脉压差反应性相关。结论Corin基因多态性与血压钠钾反应性密切相关,提示Corin基因可能参与血压盐敏感性及钾敏感性的形成。

NEDD4L基因多态性与血压钠钾反应性的相关性分析

目的神经前体细胞表达发育下调的4样蛋白(NEDD4L)通过调节上皮钠通道蛋白在血压调节及钠稳态中发挥重要作用,本研究旨在探讨人群NEDD4L基因多态性与血压钠钾反应性的关系。方法2004年在陕西眉县招募的来自124个家系的514名受试者建立“盐敏感性高血压研究队列”,对受试者依次进行3 d基线调查、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食、7 d高盐补钾饮食干预,测量不同干预期的受试者血压并采集外周血标本。采用MassARRAY检测平台对NEDD4L基因14个多态性位点分型检测并进行相关性分析。结果低盐期受试者的血压低于基线期血压,高盐期受试者血压显著高于低盐期,而补钾后血压较高盐期明显降低。NEDD4L基因的多态性位点SNPs rs74408486与低盐期收缩压、舒张压和平均动脉压反应性显著相关;而SNPs rs292449、rs2288775与高盐期脉压反应性显著相关;此外,rs563283、rs292449与高盐补钾期舒张压、平均动脉压及脉压反应性显著相关。结论NEDD4L基因多态性与血压的钠钾反应性密切相关,提示NEDD4L基因可能参与血压盐敏感性及钾反应性的发生发展。

M3受体遗传变异与血压钠钾反应性的关联研究

目的M3毒蕈碱乙酰胆碱受体(M3受体)由CHRM3基因编码,广泛分布于心血管系统并发挥重要的心脏调节作用。本研究旨在探讨M3受体遗传变异与钠钾饮食干预后血压反应性之间的关系。方法从中国陕西省农村地区招募来自124个家庭的333名受试者,经过3 d的基线观察后,依次进行7 d低盐饮食、7 d高盐饮食、7 d高盐补钾饮食。选取13个CHRM3基因单核苷酸多态性(SNP)位点进行相关分析。结果CHRM3基因SNP位点rs10802811与低盐期及高盐期舒张压及平均动脉压反应性显著相关,而rs6429147、rs373288072、rs114677844、rs663148与高盐期收缩压及平均动脉压反应性显著相关。此外,rs6692904与高盐补钾期收缩压、舒张压及平均动脉压反应性显著相关。结论M3受体基因多态性与血压钠钾反应性相关,提示M3受体基因可能参与血压盐敏感性及钾敏感性的形成。

心理干预用于改善乳腺癌根治切除术患者术后轻度抑郁的效果

目的探究分析乳腺癌根治切除术患者应用心理干预后对轻度抑郁的改善效果。方法选取本院行乳腺癌根治切除术的患者80例,按随机数字表法分为观察组与对照组,各40例,观察组患者加强心理干预,对照组患者给予常规护理。观察并比较2组的抑郁情况以及生活质量。结果干预1个月、2个月后,观察组抑郁评分均低于对照组(P<0.05);干预后,观察组的生活质量优良率(87.50%)高于对照组(60.00%),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论心理干预能够有效降低乳腺癌根治切除术后患者的抑郁评分,减轻对患者日常生活与工作的影响。

胎儿心律失常的研究进展

胎儿心脏发育主要在胎儿期3~8周完成。胎心率在孕3~4周出现,在孕5~6周时最低,后随孕龄增加而上升,孕9~10周达到峰值,随后缓慢降低,在孕34周后胎儿心率减慢明显,后趋于平稳[1]。胎心率通常在110~160次/min,如果胎儿心率不在正常范围或心律不规则,则认为胎儿心律失常[2]。胎儿心律失常的发生率为1%~2%[3]。严重的胎儿心律失常可导致胎儿早产的发生甚至可能胎死宫内,针对胎儿心律失常的原因及类型来选择不同的治疗方式,可改善胎儿预后。

初发癫痫患儿血清骨代谢指标特点分析

目的 分析初发癫痫儿童血清骨代谢指标的特点。方法 选取2018年至2020年在西北妇女儿童医院神经内科诊断为初发癫痫患儿65例为癫痫组,同时选取在儿童保健科体检的健康儿童100例为对照组。回顾性分析确诊为初发癫痫患儿的临床资料及实验室骨代谢指标{血清25-(OH)维生素D[25-(OH)D]、钙(Ca)、磷(P)和碱性磷酸酶(ALP)},同时从性别、季节(春、夏、秋、冬)和年龄因素多维度分析初发癫痫患儿骨代谢指标的特征;并对两组的相关指标进行比较分析。结果 初发癫痫患儿血清25-(OH)D水平夏季最高、冬季最低,初发癫痫患儿总血清25-(OH)D水平较对照组明显降低(t=3.757,P=0.000),除夏季外,春、秋、冬季初发癫痫患儿血清25-(OH)D水平较对照组均明显降低(t=2.931,P=0.024;t=2.332,P=0.026;t=2.161,P=0.048);初发癫痫患儿总血清Ca水平较对照组明显降低(t=6.235,P=0.000),春季和夏季初发癫痫患儿血清Ca水平较对照组均明显降低(t=9.564,P=0.000;t=3.619,P=0.001);癫痫组患儿总血清P和ALP水平与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。0~3岁初发癫痫患儿血清25-(OH)D、Ca水平较对照组均明显降低(t=2.590,P=0.012;t=2.543,P=0.014);4~12岁初发癫痫患儿血清25-(OH)D、Ca水平较对照组也均明显降低(t=4.261,P=0.000;t=6.196,P=0.000);0~3岁、4~12岁初发癫痫患儿血清P和ALP水平与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 初发癫痫患儿的25-(OH)D和Ca水平较健康儿童均明显减低。因此,应加强对癫痫患儿的维生素D和Ca水平定期检测评估,并在需要时给予补充适量的维生素D和Ca。

右侧腋下直切口体外循环术后不留置胸腔引流管在先心病快速康复外科中的应用

目的评估右侧腋下直切口体外循环术后不留置胸腔引流管的安全性和可行性。方法回顾性分析西北妇女童医院2019年1月至2020年6月行右侧腋下直切口体外循环手术治疗简单先心病71例患儿的临床资料,按照术后是否留置胸腔引流管分为无管组(35例)和有管组(36例)。比较两组患儿的手术相关指标(体外循环时间、主动脉阻断时间、术中出血量、切口愈合情况)、术后机械通气时间、ICU滞留时间、总住院时间、术后镇痛镇静药用量及术后并发症发生情况。结果无管组患儿的术后镇痛镇静药用量、术后ICU滞留时间和术后总住院时间明显低(少)于有管组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组患儿的体外循环时间、主动脉阻断时间、术中出血量及术后机械通气时间比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组患儿在术后肺部感染、胸腔积气、胸腔积液、肺不张、胸腔穿刺、再置管引流方面比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组患儿切口均甲级愈合、均无胸腔感染;所有患者均通过门诊行心电图、心脏超声、胸部X线检查随访6个月,未见心律失常、残余分流、肺炎及胸腔积液并发症,均对切口的美观性满意。结论经右侧腋下直切口体外循环的简单先心病手术患儿中采用术后不留置胸腔引流管技术,可减轻患儿疼痛烦躁、缩短术后住院时间,利于患儿快速康复;术后并发症发生可控,安全可行。

芦荟苷预处理对大鼠心肌缺血/再灌注性损伤的保护作用

目的观察芦荟苷(Barbaloin,BAR)对大鼠心肌缺血/再灌注性损伤(MIRI)的改善作用,并探索其保护机制。方法通过结扎冠状动脉左前降支30 min再灌注60 min的方法建立大鼠心肌缺血再灌注损伤(MI/R)模型,72只SD大鼠随机分为对照组,模型组,阳性对照组(地尔硫卓0.01 mg/kg预处理),BAR低浓度预处理组(10 mg/kg),BAR中浓度预处理组(50 mg/kg)和BAR高浓度预处理组(100 mg/kg),每组12只。比色法检测血清及心肌组织一氧化氮(NO)及总抗氧化能力(TAOC);Elisa法检测心肌组织丙二醛(MDA),超氧化物歧化酶(SOD),过氧化氢酶(CAT),谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-px)含量;流式细胞仪检测心肌细胞凋亡率;western blot检测内皮型一氧化氮合酶(eNOS)磷酸化水平、蛋白激酶B(Akt)蛋白磷酸化水平以及凋亡相关蛋白caspase-3,Bax/Bcl-2表达水平。结果模型组大鼠血清及心肌组织NO、TAOC显著低于对照组(P<0.01),芦荟苷组在血清及心肌组织NO、TAOC表达水平显著高于模型组(P<0.05)。结果显示,模型组大鼠血清及心肌组织MDA含量均显著高于对照组(P<0.01),芦荟苷组中血清及心肌组织MDA含量显著下降(P<0.05);模型组大鼠血清及心肌组织SOD、CAT、GSH-px含量均显著低于对照组(P<0.01),芦荟苷组中血清及心肌组织SOD、CAT、GSH-px含量均显著提高(P<0.05)。模型组大鼠心肌细胞凋亡率明显高于对照组(P<0.01),芦荟苷低、中、高预处理组显著低于模型组,并呈剂量依赖趋势(P<0.05)。与对照组比较,模型组大鼠心肌组织Akt、eNOS蛋白磷酸化水平明显降低(P<0.01),与模型组比较,芦荟苷组心肌组织Akt、eNOS蛋白磷酸化水平显著升高(P<0.05)。与对照组比较,模型组大鼠心肌组织caspase-3、Bax蛋白表达显著提高(P<0.01),与模型组比较,芦荟苷组大鼠心肌组织caspase-3、Bax蛋白表达显著降低,并呈剂量依赖趋势(P<0.05);而模型组大鼠心肌组织Bcl-2蛋白表达显著低于对照组(P<0.01),芦荟苷组大鼠心肌组织Bcl-2蛋白表达显著高于模型组,呈剂量依赖趋势(P<0.05)。结论芦荟苷预处理能有效减轻缺血再灌注大鼠心肌损伤,其机制可能是通过激活Akt/eNOS信号通路抑制心肌细胞氧化应激及凋亡从而产生保护作用。

rhGH治疗特发性矮身材患儿的疗效及对IGF-1水平的影响

目的观察评价基因重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮身材患儿的临床效果。方法选取2017年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院确诊的83例4~10岁特发性矮身材(ISS)患儿,根据治疗情况分为对照组(37例)和治疗组(46例)。对照组采用营养支持治疗,治疗组在营养支持的基础上加用rhGH治疗,监测两组患儿治疗前后的身高变化、生长速率(GV)、骨龄(BA)、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的变化,并进行对比分析。结果治疗12个月后,治疗组的身高、GV及IGF-1分别为(117.15±11.51)cm、(9.85±1.72)cm/年、(297.12±43.21)ng/mL,均明显优于对照组的(111.72±12.87)cm、(5.03±1.65)cm/年、(189.78±35.66)ng/mL,差异均有统计学意义(t值分别为2.136、5.668、5.226,P<0.05);两组BA变化差异无统计学意义(P>0.05)。结论rhGH可明显提高ISS患儿的身高、GV及血清IGF-1水平,同时可改善患儿的认知及自信心,值得临床推广应用。

5项指标对冠心病患者抗血小板治疗出血事件的影响

目的观察血小板计数、白细胞计数、国际标准化比值(INR)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)对冠心病患者抗血小板治疗出血事件的影响。方法回顾性分析2017年5月至2019年6月在该院接受常规抗血小板治疗的124例冠心病患者病历资料。依据患者住院治疗期间泌尿系统、消化道出血情况,将患者分为出血组(15例)和未出血组(109例)。研究各组治疗前血小板计数、INR、FIB、TT及白细胞计数之间的差异。结果出血组血小板计数和FIB水平低于未出血组,INR和白细胞计数高于未出血组,TT短于未出血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血小板计数、INR、FIB、TT、白细胞计数水平与出血存在密切联系(P<0.05)。多因素分析显示,血小板计数低、INR高、FIB水平低、TT短、白细胞计数高是影响出血的重要因素。结论血小板计数和FIB水平低、INR和白细胞计数高、TT短的冠心病患者,在进行抗血小板治疗时易发生出血事件,以上因素是冠心病患者抗血小板治疗出血事件的重要影响因素。

高糖诱导H9C2大鼠心肌细胞线粒体功能障碍及其机制

目的观察高糖对H9C2大鼠心肌细胞线粒体功能的影响,以探讨高糖所致心肌病发生发展的分子机制。方法将H9C2大鼠心肌细胞分为低浓度组(含5 mmol/L葡萄糖),中浓度组(含15 mmol/L葡萄糖)和高浓度组(含30 mmol/L葡萄糖),实验干预12 h。CCK-8检测心肌细胞活力。JC-1检测心肌细胞线粒体膜电位。线粒体ROS荧光探针检测线粒体ROS水平。Western blot检测心肌细胞Bcl-2、Bax、胞质内细胞色素C(CytC)及cleaved caspase-3表达水平。结果与低浓度组相比,中浓度组心肌细胞活力降低14.5%(P<0.05),高浓度组心肌细胞活力降低26.3%(P<0.01)。低浓度组心肌细胞维持较高线粒体膜电位水平,中浓度组及高浓度组心肌细胞线粒体膜电位明显降低。与低浓度组相比,中浓度组心肌细胞线粒体内ROS水平明显降低(P<0.05),高浓度组心肌细胞线粒体内ROS水平显著降低(P<0.01)。与低浓度组相比,中浓度组心肌细胞Bax/Bcl-2、胞质内CytC及cleaved caspase-3表达明显升高(P<0.05),高浓度组心肌细胞Bax/Bcl-2、胞质内细胞色素C及cleaved caspase-3表达显著升高(P<0.01)。结论高糖导致心肌细胞线粒体功能障碍,促进了心肌细胞活力降低,可能是高糖所致心肌病分子机制之一。

单纯性完全性肺静脉异位引流院内死亡的危险因素分析

目的分析单纯性完全性肺静脉异位引流择期手术患儿院内死亡的危险因素。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月于西安交通大学附属西北妇女儿童医院心脏中心开展的42例单纯性完全性肺静脉异位引流择期手术患儿的临床资料。根据患儿术后院内死亡情况分为死亡组4例和治愈组38例。比较死亡组与治愈组患儿术前、术中及术后各项变量指标,再将有意义的变量纳入Logistic回归分析,评估单纯性完全性肺静脉异位引流术后早期死亡的危险因素。结果4例(9.5%)患儿住院死亡;单因素分析结果显示,术时低龄、低体重、术前肺静脉梗阻、术前低血氧饱和度、长时间体外循环、长时间主动脉阻闭、术后低心排血量综合征、术后胸部感染、术后长时间机械通气和术后长时间血管活性药物支持是院内死亡的重要危险因素(P<0.05);二元逐步Logistic回归分析显示,术后低心排血量综合征和术后长时间机械通气是院内死亡的独立危险因素(P<0.05)。结论择期手术矫治单纯性完全性肺静脉异位引流可以取得满意的效果,而术后低心排血量综合征和术后长时间机械通气是院内死亡的独立危险因素。

2例婴儿CDKL5基因新发突变致早发性癫痫脑病的临床特征与遗传学分析

目的 探讨细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)基因新发突变导致患儿早发性癫痫脑病的临床特征及分子遗传学特点。方法 收集西北妇女儿童医院儿童神经内科确诊的2例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用二代测序技术对核心家系成员进行全外显子测序分析,并用Sanger测序法进行突变验证。结果例1患儿出生后20天出现强直阵挛、不典型痉挛形式的癫痫发作,两种抗癫痫药物联合治疗后效果较好;例2患儿出生后1个月出现全面性强直阵挛发作,并伴显著的上下肢屈曲抖动,进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍,多种抗癫痫药物及生酮饮食联合治疗效果差。两例患儿全基因组基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测未见明确致病变异。核心家系全外显子组测序结果发现,例1患儿CDKL5基因第12外显子上存在一杂合新发无义突变:NM_003159.2:c.1307C>G(p.Ser436^(*)),其父母该位点未见异常;例2患儿该基因第13外显子存在c.1974_1975del(p.Val659GlyfsTer23)新发杂合移码突变,其父母该位点未见异常。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(the American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,以上变异均为致病突变。结论CDKL5基因c.1307C>G无义突变和c.1974_1975del移码突变是先证者早发性癫痫脑病遗传学病因的新发致病变异,扩充了致病基因CDKL5的基因变异谱。

雷公藤多苷联合前列地尔治疗糖尿病肾病临床效果及安全性评估

糖尿病肾病(DN)属于中末期糖尿病患者常见的一种严重并发症,主要是因患者肾脏小血管及肾小球病变,造成蛋白尿排泄及滤过出现异常,患者主要表现为高血压、蛋白尿及水肿等,情况严重时可能会进展成为肾衰竭,这也是糖尿病患者致残、病死的主要原因之一[1]。

预防性使用抗生素在婴幼儿先心病术后延迟关胸中的应用效果

目的探讨婴幼儿先心病术后延迟关胸(delayed sternal closure,DSC)预防性使用抗生素的临床风险。方法回顾性分析本中心2015年1月至2019年6月的35例先心病术后DSC患儿预防性使用抗生素的临床资料。结果本研究共纳入35例患儿,6例(17.1%)持续使用常规抗生素预防(常规组),29例(82.9%)改用特殊抗生素预防(特殊组);两组的胸部切口感染发生率分别为16.7%(1/6)、6.9%(2/29),组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。8例(22.9%)患儿为短时间预防性使用抗生素(短时间使用组),27例(77.1%)患儿为延长时间预防性使用抗生素(延长使用组);两组的胸部切口感染发生率分别为12.5%(1/8)、7.4%(2/27),组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论先心病术后DSC的患儿选择特殊抗生素和延长使用抗生素均不会影响胸部切口感染的发生率,但可增加抗生素药物不良反应的发生风险。

儿童木村病合并肾病综合征3例分析并文献复习

目的提高对儿童木村病合并肾病综合征的诊断及治疗水平。方法对西安市儿童医院肾内科2011—2015年所诊断的3例木村病合并肾病综合征进行病例回顾,同时查找相关国内外文献资料,以了解目前儿童木村病的发病机制、诊断及治疗方案。结果木村病是一种罕见的以淋巴结、软组织及唾液腺损害为主的慢性免疫炎性疾病,多见于28~32岁的亚洲人群,好发于男性。目前对此病的病因及其发病机制尚不清楚。组织病理是诊断木村病的惟一手段,肾活检作为肾脏疾病诊断的金标准,对于诊断及治疗木村病肾损害有很大帮助。目前的治疗主要依赖药物治疗,一般都需要用激素联合免疫抑制剂。结论木村病属慢性起病,呈良性病程,但易复发,一般无恶变倾向。