串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的临床应用研究

目的:探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例情况,为其临床应用提供参考。方法:回顾性分析2013年5月~2016年12月在本院疾病筛查中心采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的27217例新生儿的临床资料,记录串联质谱技术筛查的可疑阳性患者及确诊情况,剔除确诊患儿后,分别根据新生儿胎龄、出生体重、采血时间进行分组,比较各组新生儿各种氨基酸水平。结果:本研究中27217例新生儿,串联质谱筛查为可疑阳性的占1.69%(459/27217),确诊14例,发生率为0.05%(14/27217);剔除确诊新生儿后,早产组与足月组新生儿体内丙氨酸(ALA)、甲硫氨酸(MET)浓度比较无统计学意义(P>0.05),出生体重≤2500 g组与>2500 g组新生儿体内MET、鸟氨酸(ORN)、瓜氨酸(CIT)浓度比较差异无统计学意义(P>0.05),采血时间3~7 d组与>7 d组新生儿体内脯氨酸(PRO)浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。除以上几种外,其余各种氨基酸浓度早产组与足月组比较、出生体重≤2500 g组与>2500 g组比较、采血时间3~7 d组与>7 d组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:串联质谱检测可早期发现新生儿遗传代谢病,但应根据新生儿胎龄、出生体重、采血时间确定截断值,以降低假阳性率。