基于生物信息学方法探讨胃癌组织中miR-195的表达及临床意义

目的通过生物信息学方法探讨miR-195在胃癌组织中的表达情况及其临床意义。方法下载GEO和TCGA数据库中相关数据集,比较胃癌组织和正常胃组织中miR-195表达量,并分析miR-195表达量与胃癌患者临床特征的相关性。采用生物信息学方法预测miR-195的靶基因,利用R软件的“ClusterProfiler”包对靶基因进行GO和KEGG富集分析,通过STRING 11.0在线分析网站构建PPI网络,进一步筛选出miR-195的核心基因。结果miR-195在胃癌组织中的表达水平低于正常胃组织,且对于胃癌具有较高的诊断价值(AUC>0.7,P<0.05);miR-195表达量与患者年龄、病理分级、TNM分期和淋巴结转移等密切相关(P<0.05)。GO分析显示,miR-195的靶基因主要富集在离子通道及转运蛋白、细胞发育等功能,KEGG分析主要涉及胃酸分泌、钙信号通路等。AFP、CDC6和COL1A1为PPI网络中的核心基因,在胃癌中均表达上调,其中AFP和CDC6与miR-195表达量呈负相关(P<0.05)。结论miR-195在胃癌组织中低表达,可作为抑癌基因参与胃癌的发生发展,并有潜力成为胃癌的诊断标志物及治疗靶点。

单核苷酸多态性微阵列在一例松软婴儿综合征中检出Xq13．1重复

目的探讨1例松软婴儿综合征（floppy infant syndrome，FIS）家系的侯选致病基因。方法用单核苷酸多态性微阵列（single nueleotide polymorphism array，SNP-array）芯片对患儿进行全基因组拷贝数扫描，之后用PCR和变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）在患儿及其家系成员中验证芯片检测的结果。结果患儿的检测结果为arr[hg19]Xq13．1：67987646-73805828，即存在5．818182Mb的大片段重复，该区域共涉及66个已知基因。DHPLC检测证实患儿重复区内的8个基因（PJA1、IGBP1、KIF4A、DLG3、TAF1、HDAC8、PHKA1和SLC16A2）均存在重复，其母亲和外祖母仅一条X染色体携带上述重复，其姨妈则未携带上述重复。结论Xq13．1区的大片段重复可能是患儿的遗传学病因。SNP-array检测具有通量高、分辨率高、自动化操作的优势，可作为不明原因发育迟缓、智力低下、自闭症、多发畸形及FIS的首选检测方法。