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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析
1
作者
邢宏运
徐祥梅
+3 位作者
卞铁荣
马明义
徐蓉
韩丽英
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第11期984-985,共2页
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,多半与FⅦ基因缺陷有关,男女均可发病。Alexander等在1951年首次报道此病,约18%的患者其双亲有血缘关系发病率为1/300000~1/500000。近期,我...
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,多半与FⅦ基因缺陷有关,男女均可发病。Alexander等在1951年首次报道此病,约18%的患者其双亲有血缘关系发病率为1/300000~1/500000。近期,我们确诊一例遗传性FⅦ缺乏症患者,现将家系资料及基因分析结果报告如下。
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关键词
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症
基因分析
家系资料
遗传性FⅦ缺乏症
隐性遗传性出血性疾病
ALEXANDER
常染色体
基因缺陷
原文传递
题名
一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析
1
作者
邢宏运
徐祥梅
卞铁荣
马明义
徐蓉
韩丽英
机构
西南
医科
大学
附属
医院
血液内科
西南
医科
大学
附属
医院
医学实验中心
西南医科大学附属医院遗传学教研室
四川省绵阳市人民
医院
血液内科
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第11期984-985,共2页
基金
泸州医学院重点基金(2014ZD-002)
文摘
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,多半与FⅦ基因缺陷有关,男女均可发病。Alexander等在1951年首次报道此病,约18%的患者其双亲有血缘关系发病率为1/300000~1/500000。近期,我们确诊一例遗传性FⅦ缺乏症患者,现将家系资料及基因分析结果报告如下。
关键词
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症
基因分析
家系资料
遗传性FⅦ缺乏症
隐性遗传性出血性疾病
ALEXANDER
常染色体
基因缺陷
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析
邢宏运
徐祥梅
卞铁荣
马明义
徐蓉
韩丽英
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
0
原文传递
已选择
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参考文献
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