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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析
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作者 邢宏运 徐祥梅 +3 位作者 卞铁荣 马明义 徐蓉 韩丽英 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期984-985,共2页
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,多半与FⅦ基因缺陷有关,男女均可发病。Alexander等在1951年首次报道此病,约18%的患者其双亲有血缘关系发病率为1/300000~1/500000。近期,我... 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,多半与FⅦ基因缺陷有关,男女均可发病。Alexander等在1951年首次报道此病,约18%的患者其双亲有血缘关系发病率为1/300000~1/500000。近期,我们确诊一例遗传性FⅦ缺乏症患者,现将家系资料及基因分析结果报告如下。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因分析 家系资料 遗传性FⅦ缺乏症 隐性遗传性出血性疾病 ALEXANDER 常染色体 基因缺陷
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