消化系统非癌组织细胞突变的意义及研究进展

体细胞突变随着机体衰老而不断积累,进而驱动癌症的发生发展,而慢性炎症、诱变剂暴露等因素则大大加速该过程。描绘并理解非癌组织细胞如何累积和选择这些突变,对于认识癌症的发生发展过程至关重要,但目前人们在这方面的认识仍非常有限。借助近年来快速发展的高通量高深度二代测序技术,人们得以逐渐清晰地认识非癌组织细胞中的突变累积及克隆演进动力学。非癌组织细胞中的突变具有广泛性、克隆性、选择性,既有可能影响肿瘤发生,也有部分突变利于组织修复及再生。这些研究成果加深了人们对非癌组织细胞突变导致组织稳态失衡及肿瘤发生的认识,为探究癌症的起源提供了新的方向和思路。在此,本文对更新活跃、易于突变累积的消化系统器官(食管、结直肠、肝脏组织)在本领域的研究进展进行综述,以丰富本问题的认知。

原发性皮肤黏液癌复发

报告1例术后复发的原发性皮肤黏液癌。患者男,55岁。左侧面部结节3年,术后病理诊断为黏液癌。手术切除后皮损又复发1年。系统检查未发现内脏肿瘤。皮肤科检查:左外眦下方见一直径1.2 cm的淡红色结节,表面毛细血管扩张,结节界限清析,表面光滑,触之质软,略有弹性,无明显触痛及压痛,与周围组织无粘连。皮损组织病理检查示瘤体位于真皮内,可见被纤维组织包绕分隔的黏液湖,黏液湖内见岛状瘤细胞团块。免疫组织化学病理:细胞角蛋白7(CK7)阳性;CK20、绒毛蛋白(villin)、甲状腺转录因子1(TTF1)、前列腺特异抗原(PSA)、S-100蛋白、p63蛋白、钙调蛋白(calponin)、平滑肌肌动蛋白(SMA)均阴性。诊断:原发性皮肤黏液癌术后复发。治疗:局部广泛切除肿瘤联合皮瓣修复。术后愈合良好,随访3年无复发。