西双版纳少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血筛查分析

目的了解云南省西双版纳州少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血的发病情况,为本地区该病的预防和控制服务。方法用血液学筛查方法对该地区少数民族0～7岁儿童进行β-地中海贫血筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查阳性者进行血红蛋白电泳。结果在2642名受检者中,总的发病率为12.6%,勐腊为16.5%,勐海为8.1%,景洪为16.1%,在本地区少数民族中汉族(母亲为少数民族)为19.8%,基诺族为15.8%,傣族为13.4%。结论本地区的β-地中海发病率较高,通过对地中海贫血的调查获取其流行病学资料,对今后在该地人群中进行疾病防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。

中国云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变谱分析

目的:探讨云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成。方法:对来源于德宏和西双版纳的傣族人群应用血红蛋白和血常规检测筛查地中海贫血,以YCR-RDB技术(反向点杂交技术)检测β-也中海贫血基因突变,分析比较两地傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成比。结果:确诊186例β-地中海贫血患者的基因突变,共检出10种突变类型,以CD26(62.56%),CD41-42(18.97%),CD17(14.36%),CD71-72(2.05%),IVS-Ⅱ-654(1.54%)5种突变为主。在德宏地区傣族人群中检出4种突变类型,为CD26(80.31%),CD17(11.02%),CD4142(6.30%)和CD71-72(2.36%),在西双版纳地区傣族人群检出6种突变类型,以CD41-42(42.64%),CD26(29.41%),CD17(20.59%)为多见。结论:β-地中海贫血基因突变在云南省傣族人群中存在较大遗传异质性,不同地区的傣族人群有明显差异。

云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

目的了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律.方法对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况.结果在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA(62.82%)、-α3.7(19.66%)、αCS(12.39%)、-α4.2(5.13%);在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE(CD26,32.00%),CD17(22.18%),CD41-42(18.91%),IVS-Ⅱ-654(16.18%),-28(5.09%),CD71-72(2.00%),CD27-28(0.91%);在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE.结论云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是--SEA突变型,与国内其它地区相似.云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.

红细胞参数在儿童地中海贫血筛查中的价值探讨

目的探讨红细胞参数在地中海贫血(简称地贫)患儿筛查中的价值。方法对2009年6月17日至7月24日在云南省西双版纳州的2781名7岁以下儿童进行了血液学的检测分析,红细胞参数检测应用SysmexKX-21N血液分析仪,红细胞渗透脆性试验采用简易一管半定量法(自配试剂),血红蛋白电泳应用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳及配套电泳扫描仪扫描电泳结果。结果 6项红细胞参数中,地贫的红细胞体积分布宽度(RDW-CV)的升高最明显,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的降低也明显,与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,其余指标则与正常参考值相重叠。MCV、MCH初筛与电泳诊断在地贫筛查中无差异。结论红细胞参数MCV、MCH、RDW-CV可以作为地贫的初步筛查试验,对三者结果均异常者,有条件时进一步做血红蛋白电泳或基因分析确诊,协助临床诊断地贫,是简单、方便、经济的筛查方法 ,尤其适合地贫高发地区。

某地区儿童血红蛋白电泳结果分析

目的分析西双版纳地区学龄前儿童血红蛋白病的发病情况。方法对该地区3个县的2 634例学龄前儿童进行筛查,Hb的测定采用醋酸纤维素膜电泳(pH8.6)。结果该地区主要是以α-地中海贫血和β-地中海贫血检出为主;由于地域和民族的差异,在不同的县,血红蛋白病检出率存在差异。结论血红蛋白电泳技术应用于该地区儿童血红蛋白病筛查,对控制该病、提高少数民族人口素质有重要意义。

云南省德宏州不同民族孕龄人群地中海贫血的基因检测结果分析

目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α3.7/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P<0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。