SGSH基因外显子2和4杂合变异的黏多糖病ⅢA型1例

患儿,女,6岁,因智能及言语功能倒退2年于2017年2月24日收入院.患儿生后全身青紫,窒息.7个月会翻身,9个月会独坐,会言语发音,1岁后有意识言语发音增多,1岁5个月会独走,智能反应及言语无明显落后于同龄儿。

儿童孤独症谱系障碍中医临床路径应用研究

目的:观察儿童孤独症谱系障碍中医临床路径应用的效果。方法:纳入2017年10月至2019年10月我院确诊为孤独症谱系障碍的住院和门诊患儿100例,采取随机双盲方法分为观察组和对照组各50例。对照组不纳入路径,给予选择性康复训练,观察组纳入孤独症谱系障碍中医临床路径治疗。治疗前后采取《孤独症儿童心理教育评核(第三版)》(C-PEP-3)、儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症行为量表(ABC)评分,一疗程后根据疗效评价标准观察两组患儿的疗效及路径可行性。结果:两组患儿治疗前C-PEP-3、ABC、CARS评分,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿治疗后C-PEP-3评分均较治疗前升高(P<0.01),且治疗组较对照组升高更为显著(P<0.01)。两组患儿治疗后ABC评分均较治疗前降低(P<0.01),且治疗组较对照组降低更为显著(P<0.01)。两组患儿治疗后CARS评分均较治疗前降低(P<0.01),治疗组较对照组降低更为显著(P<0.05)。观察组患儿总有效率88%,高于对照组总有效率54%(P<0.05)。结论:纳入孤独症谱系障碍中医临床路径治疗,效果显著提高。

综合疗法对孤独症谱系障碍患儿的效果

目的观察综合疗法对孤独症谱系障碍(ASD)患儿的临床效果。方法2017年10月至2019年10月,60例ASD儿童随机分为对照组(n=30)和治疗组(n=30)。对照组给予康复训练和特殊教育。治疗组在此基础上根据辨证,给予针刺、推拿、中药治疗,共12周。治疗前后比较两组孤独症儿童行为量表(ABC)和孤独症治疗评价量表(ATEC)评分。结果治疗前,两组ABC和ATEC评分无显著性差异(t<1.426,P>0.05)。治疗后,两组ABC和ATEC评分均显著降低(t>5.46,P<0.001),且治疗组明显低于对照组(|t|>3.304,P<0.01)。结论综合疗法可改善ASD患儿的治疗效果,优于康复训练和特殊教育。

针刺联合经颅磁刺激治疗对孤独症谱系障碍患儿临床疗效、症状评分及认知功能的影响

目的探讨针刺联合经颅磁刺激治疗对孤独症谱系障碍患儿临床疗效、症状评分及认知功能的影响。方法回顾性分析2017年2月至2020年2月在西安中医脑病医院脑病十科治疗的107例孤独症谱系障碍患儿的临床资料,根据治疗方案不同分为观察组52例(经颅磁刺激联合针刺疗法)和对照组55例(经颅磁刺激治疗)。比较两组患者治疗3个月后的临床疗效、孤独症谱系障碍儿童行为检查量表(ABC)评分、发育商评分(DQ)及社会生活能力评分。结果观察组患者的临床治疗总有效率为88.46%,明显高于对照组的72.73%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组患者的ABC评分明显下降,且观察组患者的感觉、交往、语言、躯体运动、生活自理评分下降幅度明显大于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组患者的DQ评分明显升高,且观察组患者的大动作、适应能力、社交、精细动作、语言评分升高幅度明显大于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组患者的社会生活能力评分较治疗前明显升高,且观察组为(7.25±1.10)分,明显高于对照组的(5.21±0.96)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孤独症谱系障碍患儿予以针灸联合经颅磁刺激治疗可改善患儿临床症状、认知功能障碍,有利于患儿恢复社会生活能力,具有临床实用价值。

口腔感知觉训练改善智力低下患儿语言障碍的临床研究

目的探讨口腔感知觉训练改善智力低下患儿语言障碍的疗效。方法选取2016年12月至2018年12月西安中医脑病医院语言科收治的60例3~6岁智力低下伴言语障碍患儿,随机分为观察组和对照组,每组30例;观察组给予口腔感知觉训练结合言语认知综合训练,对照组仅予以言语认知综合训练,分别训练3个月;于治疗前后采用韦氏儿童智力量表(Wechsler intelligence scale for children,WISC)、儿童语言发育迟缓检查法(S-S法)及Gesell发育量表评价两组患儿智商[语言智商(verbal intelligence quotient,VIQ)、操作智商(performance intelligence quotient,PIQ)、总智商(full intelligence quotient,FIQ)]及Gesell发育量表各能区评分,比较两组疗效。结果治疗前,两组患儿智商及Gesell发育量表各能区评分差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组患儿VIQ、PIQ、FIQ及Gesell发育量表各能区评分均较治疗前明显提高(P<0.05);观察组VIQ及Gesell发育量表语言能力区评分优于对照组(P<0.05),PIQ、FIQ及Gesell发育量表其他各能区评分两组间无统计学差异(P>0.05)。S-S法评估观察组治疗后语言表达改善的总有效率(80.0%)高于对照组(66.7%),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论口腔感知觉训练结合言语认知训练能辅助改善智力低下患儿的言语表达能力,提高临床疗效。

穴位电刺激结合康复教育改善孤独症谱系障碍儿童行为问题的临床研究

目的:观察穴位电刺激治疗孤独症谱系障碍儿童行为问题的临床疗效。方法:筛选我院确诊为孤独症谱系障碍的患儿64例,按照就诊顺序利用随机数字表法分为治疗组和对照组各32例,治疗组给予穴位电刺激结合康复教育,对照组给予康复教育,治疗3个月。治疗前后采用《自闭症儿童心理教育评核(第三版)》(C-PEP-3)、儿童孤独症评定量表(CARS)进行疗效对比评价。结果:治疗3个月后,治疗组患儿总有效率81.25%,对照组总有效率56.25%,两组患儿疗效比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿治疗后C-PEP-3评分均提高(P<0.05),治疗组较对照组提高更为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。同时,两组患儿治疗后CARS评分均降低(P<0.05),治疗组较对照组降低更为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:穴位电刺激结合康复教育治疗孤独症谱系障碍儿童行为问题效果明显。

增液承气汤结合针刺治疗孤独症谱系障碍儿童功能性便秘的临床观察

目的:观察增液承气汤加减结合针刺治疗孤独症谱系障碍患儿功能性便秘的临床疗效。方法:将孤独症谱系障碍合并功能性便秘患儿62例随机分为试验组31例,对照组31例,试验组口服中药汤剂增液承气汤加减并结合针刺,对照组口服乳果糖口服液。观察两组患儿治疗后的疗效,比较两组患儿治疗前后的Bristol粪便分型评分。结果:两组患儿治疗后Bristol评分较治疗前均升高(P<0.05),治疗3周后试验组患儿Bristol评分高于对照组(P<0.05)。试验组治疗总有效率96.6%,高于对照组的80.6%(P<0.05)。结论:增液承气汤加减结合针刺治疗孤独症谱系障碍儿童功能性便秘疗效显著。

启闭安神颗粒结合针刺治疗孤独症谱系障碍心肝火旺证临床观察

目的:观察启闭安神颗粒结合针刺治疗孤独症谱系障碍(ASD)心肝火旺证的临床疗效。方法:筛选我院符合本次研究要求的60例孤独症谱系障碍患儿,按随机数字表法分为治疗组和对照组,治疗组30例服用启闭安神颗粒结合针刺治疗配合康复教育;对照组30例只做康复教育。结果:两组患儿治疗前《孤独症儿童心理教育评核(第三版)》(C-PEP-3)、儿童孤独症评定量表(CARS)评分,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组患儿治疗后C-PEP-3评分较治疗前升高(P<0.01),且治疗组较对照组升高更为显著(P<0.01)。比较两组患儿治疗后CARS评分,均较治疗前降低(P<0.01),且治疗组较对照组降低更为显著(P<0.05)。治疗组总有效率为93.33%,治疗组总有效率73.33%,观察组疗效优于对照组(P<0.05)。结论:启闭安神颗粒结合针刺治疗孤独症谱系障碍患儿疗效显著。

孤独症谱系障碍危险因素的临床调查研究

目的通过对孤独症谱系障碍(ASD)危险因素进行调查研究分析,探讨其中对ASD发生有影响作用的危险因素,以期为ASD的预防和治疗提供理论依据。方法通过查阅相关文献制作ASD危险因素问卷调查表,2015-11-13—2016-11-14共收集到在陕西省西安中医脑病医院儿童病区就诊的ASD患儿102例,按照病例组与对照组1∶1进行性别配对,对照组收集正常发育儿童102例。将2组收集到的问卷调查结果进行数据整理录入,采用SPSS 19.0软件进行统计分析,组间各危险因素采用χ2检验,并将具有统计学意义的危险因素与所有危险因素均采用进入法(Enter)选择变量,行1∶1配对条件Logistic回归分析,最终确定对ASD发生有临床意义的危险因素。结果 2组间各危险因素问卷调查结果显示,"父母是否有性格冷淡、怪癖、敏感、刻板、固执、焦虑、语言交流、社会交往或言语发育障碍者""母亲高龄产(第1次,妊娠>35岁或受孕>34岁)""窒息史"及"遗传病史(精神病史、智残史或其他神经精神病史)"组间比较差异有统计学意义(P<0.05);将上述2组间有统计学差异的各危险因素及所有危险因素再次进行多因素条件Logistic回归分析,最终进入方程中的变量依旧为"父母是否有性格冷淡、怪癖、敏感、刻板、固执、焦虑、语言交流、社会交往或言语发育障碍者""母亲高龄产(第1次,妊娠>35岁或受孕>34岁)""窒息史"及"遗传病史(精神病史、智残史或其他神经精神病史)"(P<0.05)。结论 "父母是否有性格冷淡、怪癖、敏感、刻板、固执、焦虑、语言交流、社会交往或言语发育障碍者""母亲高龄产(第1次,妊娠>35岁或受孕>34岁)""窒息史"及"遗传病史(精神病史、智残史或其他神经精神病史)"是ASD发生的危险因素。

调神针法结合特殊教育和训练治疗孤独症谱系障碍儿童言语障碍临床疗效

目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童言语障碍使用调神针法结合特殊教育和训练的临床疗效。方法:选取60例ASD伴有言语障碍的儿童,随机分为治疗组、对照组,每组30例。治疗组采用调神针法结合特殊教育和训练,对照组仅接受特殊教育和训练治疗,两组患儿治疗前后采用孤独症程度评定量表(CARS),孤独症治疗评估量表(ATEC)进行评估。结果:治疗3个月后经CARS、ATEC评估,治疗组症状改善显著优于对照组(P<0.05),特别是ATEC治疗评估中言语/语言/交流因子改善显著高于对照组(P<0.01)。结论:调神针法结合特殊教育和训练能有效地改善ASD儿童言语障碍。

泻肝通督法治疗心肝火旺型孤独症谱系障碍临床观察

目的:观察泻肝通督法治疗心肝火旺型孤独症谱系障碍的临床疗效。方法:将入选的65例患儿按随机数字表法分为治疗组及对照组,治疗组33例给予泻肝通督法治疗,对照组32例给予康复训练及特殊教育。治疗前后分别由专业人员根据《孤独症心理教育评核量表中文修订版》(C-PEP-3)及儿童孤独症评定量表(CARS)进行评分,进行组间疗效对比、分析与评价。结果:泻肝通督法治疗心肝火旺型孤独症谱系障碍总有效率(90.9%)优于对照组(62.5%)(P<0.05)。结论:泻肝通督法治疗心肝火旺型孤独症谱系障碍临床疗效确切。