HLA-A基因多态性与陕西地区回族非梗阻性无精症的相关性研究

目的探索人类白细胞抗原A(HLA-A)基因在陕西地区回族非梗阻性无精症(NOA)人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A~*26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A~*26∶01基因型具有较高的NOA患病风险(OR=3.340,95%CI:1.045~10.670)。结论 HLA-A~*26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。

HLA-DRB1基因多态性与陕西汉族妇女患中重度EM风险的相关性

目的探讨HLA-DRB1基因多态性在陕西汉族中重度子宫内膜异位症(EM)人群中的分布及其与EM发病风险的关联性。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),检测50例中重度EM患者和52例正常对照人群中HLADRB1的基因多态性分型,分析其基因型分布及其与中重度EM发病风险的相关性。结果 HLA-DRB1基因在EM组和对照组人群中均呈高度多态性分布;EM组人群中检测到22种HLA-DRB1基因型,其中基因型频率大于5%分别为HLA-DRB1*07:01(18%),DRB1*15:01(12%),DRB1*09:01(11%),DRB1*12:01(7%),DRB1*12:02(7%),DRB1*14:54(6%),DRB1*15:02(6%)和DRB1*14:05(5%)。在对照组中人群中检测到24种HLA-DRB1基因型,其中基因型频率大于5%分别为HLADRB1*15:01(16.3%),DRB1*07:01(14.4%),DRB1*12:02(8.7%),DRB1*12:01(8.7%),DRB1*09:01(6.7%)和DRB1*04:05(5.8%)。HLA-DRB1各基因型在EM组与对照组中的分布未见明显统计学差异。结论 HLA-DRB1基因多态性与陕西汉族中重度EM发病风险无明显关联。