WT1基因在白血病与非白血病中的表达差异及其临床意义

本研究旨在探讨WT1基因在白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达与临床意义。应用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)方法,分析228例西安交通大学医学院第一附属医院血液内科收治的血液肿瘤患者骨髓细胞WT1基因及内参基因(ABL)拷贝数,以NQ比值(WT1基因拷贝数/内参基因拷贝数的公式)计算基因表达水平。结果表明:1男性与女性患者WT1基因表达水平无显著差异(P>0.05);2将患者分为19岁以下患者组、19-50岁患者组和50岁以上患者组,三组间WT1基因表达水平无显著差异(P>0.05);将以上患者重新分类为45岁以上组和45岁以下组,检测结果也无显著差异(P>0.05);3血液肿瘤初诊组与治疗组WT1基因表达水平差异非常显著(P<0.01),但治疗后3年内各阶段WT1基因表达水平无统计学差异(P>0.05),其中白血病初诊组与白血病治疗组之间差异非常显著(P<0.01),非白血病初诊组与治疗组之间无显著差异(P>0.05);4白血病组WT1基因的表达与非白血病组WT1基因表达之间的差异显著(P<0.01),白血病初诊组与非白血病初诊组之间差异非常显著(P<0.01),白血病治疗组与非白血病治疗组之间差异不显著(P>0.05)。结论:WT1基因是白血病患者初诊时预后评估、治疗中微小残留效果检测的可靠指标,尚未发现WT1基因表达水平在非白血病的血液肿瘤如多发性骨髓瘤和淋巴瘤治疗前后存在差异,需进一步观察研究。

骨关节炎DNA甲基化研究进展

骨关节炎（osteoarthritis，OA）是以关节软骨退变和关节周围骨质增生为病理特征的慢性进行性骨关节疾病．好发于中老年人群，而且随着年龄的增长发病率逐渐增高．据调查发现，其发生率约为3％。OA主要侵害关节软骨、骨和滑膜组织，导致关节疼痛、畸形和功能障碍，

2014年咸阳市0～5岁健康儿童风疹等4种传染病免疫成功率监测评价

目的了解陕西省咸阳市5岁以下（含5岁）健康儿童风疹、麻疹、脊髓灰质炎（简称脊灰）、甲型肝炎（简称甲肝）免疫效果,为提高该年龄段儿童的免疫屏障提供参考依据。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测704例5岁以下健康儿童血清中风疹、麻疹、脊灰、甲肝Ig G抗体,计算并分层分析4种抗体的保护率。结果脊灰抗体阳性率为95.9%,麻疹抗体阳性率为98.6%,风疹抗体阳性率为93.9%,甲肝抗体阳性率为95.2%,差异有统计学意义（χ^2=29.931,P〈0.01）;男女不同性别4种抗体阳性率差异均无统计学意义（均P〉0.05）;根据年龄段分层,≤1岁年龄组脊灰抗体阳性率最低（86.9%）（P〈0.05）,≤1岁年龄组甲肝抗体阳性率也最低（88.1%）（P〈0.05）;根据各县区分层分析,脊灰、风疹、甲肝抗体阳性率在全市13县区差异无统计学意义（P〉0.05）;麻疹抗体阳性率在13县区间差异有统计学意义（P〈0.05）,泾阳县（94.0%）、秦都区（94.0%）、淳化县（96.0%）和旬邑县（96.0%）有待进一步提高。结论咸阳市5岁以下健康儿童针对脊灰、麻疹、风疹及甲肝的免疫规划工作取得一定成效,但仍存在一定的不足,应继续开展传染病抗体定期监测,进一步巩固计免工作的成绩。

基于生物芯片检测大骨节病相关基因的甲基化

目的采用基因芯片技术筛选大骨节病DNA差异甲基化位点和基因，探讨DNA甲基化与大骨节病发病机制的关系。方法收集12例大骨节病患者（病例组）、12例健康人（对照组）外周血血样，提取血液DNA，利用450K芯片技术检测病例组和对照组DNA的差异甲基化情况，并进行对照分析，按校正后P值和甲基化差异分值结合GenomeStudio软件筛选差异甲基化基因及位点，对筛选出的差异甲基化基因进一步采用亚硫酸氢钠处理后测序法（BSP）进行验证。结果共分析484948个位点，病例组和对照组差异显著的位点共93个，其中高甲基化位点34个．低甲基化位点59个。位点所对应的基因共50个，43个基因无文献报道。聚类分析结果显示，在免疫反应、抗原处理、磷和磷酸代谢及磷酸化作用、金属离子结合等过程中存在大量甲基化差异基因。利用BSP法验证，人类白细胞抗原（HIA）-DRB1基因在病例组与对照组间的甲基化率（48％比70％）无显著性差异（x^2=3．688，P〉0．05）。结论大骨节病人群外周血DNA存在不同于正常人群的高或低差异甲基化位点，BSP验证HLA—DRB1基因位点与甲基化芯片结果未发现显著性差异。

克山病心肌超微结构立体学分析及线粒体琥珀酸脱氢酶活性观察

目的观察亚急型克山病心肌超微结构立体学病理改变及线粒体琥珀酸脱氢酶活性变化。方法收集亚急型克山病和非心肌病（对照）组病例心肌标本，进行心肌超微结构观察；按点计数方式测量心肌线粒体体积（Vstr）密度、嵴膜密度、体积密度；利用模型排水法测量Vmalr；用铁-铜法显示线粒体琥珀酸脱氢酶活性。结果亚急型克山病组心肌线粒体容积（Vmitr）与细胞容积（Vcell）比值[（47．79±6．20）％]、线粒体面积（Smitr）与肌浆面积（Splas）比值[（55．06±6．50）％]、‰与肌原纤维面积（Smf）比值[（1．43±0．41）％]、线粒体切面面积（Sm）[（0．78±0．15）μm2]、线粒体嵴膜破坏消失区面积（Smcl）与基质面积（Smer）、Vmatr比值[（67．14±13．96）％、（44．62±13．44）％]，均明显大于对照组[（33．20±7．62）％、（38．07±9．43）％、（0．71±0．33）％、（0．44±0．07）μm2、（14．11±12．51）％、（9．34±11．28）％；t值分别为3．75、7．93、6．61、36．40、52．65、37．51，P均〈0．05]。亚急型克山病组心肌肌原纤维容积（Vmf）与Vceli比值[（34．52±5．12）％]、线粒体嵴膜面积（Smc）与Smetr比值[（32．43±14．42）％]明显小于对照组[（48．51±4.30）％、（86．04±12．37）％；￡值分别为9．85、53．46，P均〈0．05]。亚急型克山病组线粒体琥珀酸脱氢酶活性多呈阴性反应。结论亚急型克山病心肌出现Smito和Vmits增大、线粒体嵴膜破坏等为主的超微结构立体学改变及线粒体琥珀酸脱氢酶活性减弱或丧失。

儿童大骨节病掌骨与腕骨基本X线征像图释

目的总结汇编儿童大骨节病掌骨与腕骨基本X线征像,用以提高大骨节病诊断的准确性。方法收集8个单位保存的儿童大骨节病掌骨与腕骨改变的X线片,采用扫描仪扫描,Photoshop软件进行分类处理。结果获得了儿童大骨节病掌骨与腕骨包括囊变、假性囊肿、干骺端不整伴硬化、干骺端增宽伴硬化、干骺端凹陷、干骺端凹陷伴硬化、骨竖刺形成、骨端凹陷、骨端骨性关节面缺损、骨端切角征、骨端骨刺、骨端烟头征、骨骺变形、锥形骨骺、一字型骨骺、骨骺碎裂、八字形骨骺、骨骺的延迟(骨骺溶解、骨骺缺失)、腕骨的局部硬化等5种类型,19种基本X线征像。结论填补了儿童大骨节病X线影像学改变的空白,为正确诊断大骨节病提供了详实的影像学参照。