COL2A1基因单核苷酸多态性与大骨节病的关联分析

目的：探讨COL2A1基因上2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点rs2070739和rs1635550与大骨节病（Kashin—Beckdisease，KBD）的关联关系。方法：本研究选取64例大骨节病患者为病例组，选取60例健康人群为对照组，对所选基因的2个SNP位点进行基因分析，计算相应人群中2个SNP位点的基因型频率、单位点等位基因频率，比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异。结果：本研究所选取的2个SNP位点rs2070739和m1635550在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联。结论：在后续研究中进一步增大样本量和SNP标记密度，进行全基因关联分析，探讨COL2A1基因与大骨节病的相关性。

大骨节病的短串联重复序列和单核苷酸多态性研究进展

大骨节病（Kashin—Beckdisease，KBD）是一种慢性地方性畸形性骨关节病，严重危害病区广大人民群众健康。自1849年报道以来，历经160余年至今病因未明，既往曾提出多种病因假说，主要集中在环境低硒和粮食中T-毒素超常聚集上，这些学说可解释部分现象，但并不能解释所有病理变化，从而无法采取针对病因的一级防治措施。近年，自研究证实大骨节病具有家族聚集性以来，