VDR基因单核苷酸多态性与大骨节病关联分析

目的探讨VDR基因2个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系。方法选取64例大骨节病患者和60例健康人群为病例组和对照组,对所选基因的两个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中2个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异。结果 rs2254210和rs2189480在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联。结论 在后续的研究中进一步增大样本量和SNP标记密度,进行全基因关联分析,以验证VDR基因与大骨节病的相关性。

大骨节病的短串联重复序列和单核苷酸多态性研究进展

大骨节病（Kashin—Beckdisease，KBD）是一种慢性地方性畸形性骨关节病，严重危害病区广大人民群众健康。自1849年报道以来，历经160余年至今病因未明，既往曾提出多种病因假说，主要集中在环境低硒和粮食中T-毒素超常聚集上，这些学说可解释部分现象，但并不能解释所有病理变化，从而无法采取针对病因的一级防治措施。近年，自研究证实大骨节病具有家族聚集性以来，