生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异。结果单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性。结论单倍型TGC与大骨节病具有相关性。

Toll样受体4在佐剂性关节炎模型大鼠外周血单核细胞中的表达及意义

目的研究佛氏完全佐剂性关节炎(AIA)大鼠外周血单核细胞(PBMC)对Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)、TLR4 mRNA的表达及其与关节炎评分的关系。方法流式细胞仪测定CD14+TLR4+细胞占CD14+细胞的比例和TLR4-PE的平均荧光强度(MIF);Northern blot法测定PBMC TLR4 mRNA的表达量。比较造模后15 d与正常对照组和造模后25 d时CD14+TLR4+/CD14+、MIF及其TLR4 mRNA表达量的差异,并用Mann-WhiteyU检验分析关节炎评分与TLR4 MIF的相关性。结果在造模后15 d,CD14+TLR4+/CD14+、TLR4 MIF和PB-MC TLR4 mRNA的表达较正常对照组和造模后25 d明显增高(P<0.01),而且TLR4 MIF与关节炎的评分有明显的相关性(15 d:r=0.826,P<0.01;25 d:r=0.688,P<0.05)。但造模后25 d,CD14+TLR4+/CD14+、TLR4 MIF和PBMC TLR4 mRNA的表达与正常对照组和造模前相比无统计学意义(P>0.05)。结论TLR4与AIA发病有密切关系,提示固有免疫反应在类风湿性关节炎(RA)及其他自身免疫性疾病的发病中有重要的作用。

实时三维超声心动图评价人重组粒细胞集落刺激因子治疗急性心肌梗死后左心功能及心室重构

目的应用实时三维超声心动图(RT3DE)观察早期运用人重组粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)治疗急性心肌梗死对左心功能及心室重构影响。方法选择30例急性心肌梗死患者,入院时间为症状出现12 h以上,均未行早期血运重建治疗,随机分为G-CSF组(n=15)和对照组(n=15)。G-CSF组急性心肌梗死24 h内皮下注射rhG-CSF,10μg/kg,连续7 d;对照组给予同等剂量生理盐水。rhG-CSF治疗后1周和随访12,24个月行RT3DE检查评价左室射血分数(LVEF)及左室舒张末容积(LVEDV)。结果 rhG-CSF治疗后1周,两组间LVEF及LVEDV比较差异无统计学意义。G-CSF组随访12,24个月LVEF较rhG-CSF治疗后1周显著升高(P<0.05),LVEDV虽有扩大,但与rhG-CSF治疗后1周比较差异无统计学意义(P>0.05)。与rhG-CSF治疗后1周比较,对照组随访12,24个月后LVEF无显著改变(P>0.05),LVEDV显著扩大(P<0.05)。与对照组比较,随访12,24月G-CSF组LVEF显著升高(P<0.05),LVEDV显著降低(P<0.05)。结论急性心肌梗死后对于未能进行早期血运重建的患者早期使用G-CSF动员骨髓干细胞,可改善左室射血功能,抑制心室重构。

杏临床仁研究中央核内注射NMDA型谷氨酸受体激动剂NMDA及拮抗剂D-AP-5引起摄水量而不是摄食量的改变(英文)

目的探讨杏仁中央核中的N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）型谷氨酸受体对食物和水摄取的影响。方法不锈钢套管植入雄性Sprague-Dawley大鼠一侧杏仁中央核内,NMDA型谷氨酸受体激动剂原型物NMDA,或选择性NMDA受体拮抗剂D（）-2-氨基-5-磷酰基戊酸（D-AP-5）微量注射入饱食和含水度正常的大鼠的杏仁中央核内。结果杏仁中央核内注射入8.50,17.00,或34.00 nmol NMDA不改变大鼠摄食量,但是增加注射后0~1 h内不依赖于食物摄取的摄水量（F3,32=3.191,P=0.037）。杏仁中央核内注射入6.34,12.70,或25.40 nmol D-AP-5也不影响大鼠摄食量,但是减少了注射后0~1 h内不依赖于食物摄取的摄水量（F3,28=3.118,P=0.042）。结论杏仁中央核中的NMDA受体可能参与了对摄水而不是摄食的调控。

低硒与大骨节病2号染色体可疑STR位点交互作用的研究

目的寻找大骨节病(KBD)2号染色体易感基因,探讨低硒与KBD易感基因的交互作用在KBD发病中的作用。方法采用荧光标记基因扫描方法,对14个STR基因位点在陕西KBD病区患者和病区内对照及非病区外对照人群中的多态性进行分析,找出KBD 2号染色体的易感基因。采用原子荧光光谱法测定病例组、内对照组、外对照组血清硒水平,比较各组血清硒水平的差异,用Logistic回归模型分析低硒与KBD可疑易感基因的交互作用。结果 D2S165与D2S2333两个位点在病例组、病区内对照组与非病区外对照组基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。病例组与内对照组的血清硒水平无差异,但均显著低于外对照组,未检出低硒和STR多态性位点之间的交互作用。结论病区人群仍处于低硒状态,但未发现二者的交互作用。