宜昌地区献血者Jk(a-b-)频率与Jka弱表达表型分子遗传机制研究

目的了解宜昌地区献血人群Kidd血型系统Jk(a-b-)稀有血型频率与分子遗传学背景。方法用2 mol/L尿素溶血试验对49 999名宜昌中心血站献血者进行Jk(a-b-)筛选,利用单克隆抗-Jk^(a),抗-Jk^(b)对Jk(a-b-)先证者及家系进行表型确证,并对Kidd血型系统编码SLC14A1基因进行全外显子测序。结果 49 999名献血者共筛选出Jk(a-b-)个体2名,频率为0.004%。SLC14A1基因外显子测序中确认2名先证者皆为Jk^(a)02N.01(c.342-1G>A纯和突变所致),并在家系调查中观察到Jk^(*)01W.01等位基因,11例家系调查样本中共出现Jk^(a)弱表达4例。结论宜昌地区献血人群Jk(a-b-)频率与上海人群0.004%(2/48 400)相似,皆为东南亚地区高频分布的Jk^(a)02N.01等位基因所致,Jk^(a)01W.01等位基因频率值得进行后续流调研究。