常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测

目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果 胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G>T变异;第17号外显子发生c.1587T>C(P.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C>T(P.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。

先天性Q—T间期延长综合征3型-家系基因突变分析

目的 对一个表现有先天性Q-T间期延长综合征，同时表现有扩张性心肌病、心脏传导障碍性疾病的家系进行相关基闪分析，探讨其发病机制。方法一个中国人3代多表现型的先天性Q—T间期延长综合征家系，采集8名家系成员和100名健康对照血样，采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行SCN5A、KCNQI、KCNH2、LAMINA／C基因突变分析，采用多聚酶链反应——单链构象多态性进行基因型和表型研究。结果PCR-DNA直接测序在先证者钠通道SCN5A基因第26号外显子发现了9个碱基CAGAAGCCC缺失突变，该突变位于SCN5A基因DⅢ和DⅣ连接区域，导致第1507位谷氨酰胺、第1508位赖氨酸、第1509位脯氨酸3个氨基酸缺失。家系中患者检出与先证者棚同的突变，而家系内参加本研究的健康人和家系外100名健康对照未出现这种突变。结论SCN5A基因突变是部分先犬性Q—T间期延长综合征的分子发病机制，SCN5A基阂delQKP1507—1509突变是国内未曾报道过的新突变，国外的相同突变报道仪表现为Q—T间期延长综合征，无其他表型。进一步开展SCN5A delQKP1507—1509突变的功能研究有助于珲解棚关疾病的分子发病机制。