MicroRNA-15a在儿童原发性免疫性血小板减少症中的的表达及其意义

目的:研究microRNA-15a在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)中的表达及意义。方法:分离培养ITP患儿及健康志愿者的外周血单个核细胞(PBMNC),应用实时荧光定量PCR法检测miR-15a的表达水平。MiR-15a mimic转染PBMNC后,应用ELISA法检测IFN-γ、IL-2、IL-4、IL-10的含量。结果:在ITP患儿PBMNC中,miR-15a的表达水平显著下降(P<0.05);IFN-γ和IL-2的含量显著上升(P<0.05);IL-4和IL-10的含量显著下降(P<0.05);且miR-15a表达水平与IFN-γ和IL-2含量呈反比(r=-0.793,r=-0.842),与IL-4和IL-10的含量呈正比(r=0.813,r=0.783);过表达miR-15a后可显著抑制IFN-γ和IL-2的产生,促进IL-4和IL-10的生成。结论:miR-15a在ITP患儿PBMNC中的表达显著下降,参与调控Th1/Th2细胞的失衡,提示miR-15a可作为ITP潜在的治疗靶点。

原发性免疫缺陷病患儿临床特点及预后分析

目的探讨儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及预后。方法选取2013年6月—2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例,其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)17例、慢性肉芽肿病(CGD)4例、X连锁高免疫球蛋白M综合征(XHIM)4例、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)4例、选择性免疫球蛋白A缺乏症(sIgAD)3例、联合免疫缺陷病(SCID)2例、可疑中性粒细胞功能缺陷2例、先天性胸腺发育不全(DGS)1例。分析患儿的基本资料、主要临床表现、实验室检查、基因检查结果及预后。结果 37例PID患儿中2例sIgAD为女性,其余35例均为男性,年龄54 d～10岁9个月,发病至确诊时间6个月～8年。4例有可疑家族史。37例PID患儿中抗体缺陷24例(64.9%),吞噬细胞数目、功能缺陷6例(16.2%),有明确综合征5例(13.5%),联合免疫缺陷病2例(5.4%)。患儿均有反复感染病史,感染部位主要为呼吸道、消化道。多数患儿有体液免疫免疫球蛋白(IgG)、IgA、IgM含量降低,T、B淋巴细胞计数降低。37例患儿除3例sIgAD、1例SCID及2例可疑中性粒细胞功能缺陷患儿外,其余均为经过基因检测确诊。随访1～5年,1例XLA患儿后期反复查血常规三系均降低,双下肢可见瘀斑及鼻衄表现,建议行骨髓穿刺,家属拒绝后失联;1例SCID患儿因重症感染死亡;1例XHIM患儿进行干细胞移植后失访。其余患儿均存活。结论对于反复感染,尤其是重症感染,每次均需静脉用抗生素治疗的患儿,应需警惕PID的可能,并尽早进行淋巴细胞及体液免疫功能的初步筛查,以便于早期诊断、早期干预,提高生活质量,改善预后。

反复呼吸道感染患儿细胞及体液免疫功能分析

目的分析反复呼吸道感染患儿细胞及体液免疫功能。方法选择2010年10月至2012年9月确诊为反复呼吸道感染患儿60例,按照年龄将其分为:A1组年龄<3岁,B1组3~6岁;同时选择健康儿童60例作为对照组:A2组年龄<3岁,B2组3~6岁。采用流式细胞术检测所有入组儿童外用血T淋巴细胞总数(CD^(3+))及其亚群(CD^(3+)CD^(4+)、CD^(3+)CD^(8+))的绝对计数;速率散射比浊法测定其血清免疫球蛋白G、A、M(IgG、IgA、IgM)含量。结果 A1、B1组CD^(3+)、CD^(3+)CD^(4+)细胞绝对计数及IgG含量均较相应正常对照组A2、B2组降低,差异均有统计学意义(A1与A2组比较t值分别为0.003、0.033、0.017;B1与B2组比较t值分别为0.041、0.045、0.012,均P<0.05)。在<3岁儿童中,反复呼吸道感染患儿的IgA含量较正常同龄儿童偏低,差异有统计学意义(t=0.035,P<0.05)。结论反复呼吸道感染患儿CD^(3+)T淋巴细胞总数绝对计数的降低,尤其是CD^(3+)CD^(4+)T辅助细胞的减少,使其对T、B淋巴细胞增殖分化的调控作用削弱,浆细胞产生Ig过程障碍是导致儿童反复呼吸道感染的重要原因。

8例原发性免疫缺陷病患儿临床资料分析

目的探讨儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及诊断要点。方法对我院近3年间收治的8例PID患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 8例患儿中X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)2例、选择性IgA缺乏症2例、慢性肉芽肿病1例(CGD)、X连锁高IgM综合征(XHIM)1例、先天性胸腺发育不全(DGS)1例、未确诊1例。8例患儿均有反复感染病史,感染部位主要是呼吸道,给予抗感染等治疗后,1例死亡、1例放弃治疗,其余6例均好转出院。结论对于反复感染,每次均需静脉用抗生素治疗的患儿,应需警惕PID的可能,并尽早进行细胞及体液免疫功能的初步筛查,以便于早期诊断、早期干预,提高生活质量。

48例全身型幼年特发性关节炎临床分析

目的分析全身型幼年特发性关节炎(SOJIA)的临床特征、治疗及预后。方法收集西安市儿童医院风湿免疫科自2012年9月至2015年4月收治的48例SOJIA患儿资料,分析其临床特征、治疗方案及疗效。结果 48例患儿中,男女比率1.67:1;发病年龄4月至13.5岁,平均年龄为6.3岁。主要症状为发热48例(100.0%),关节炎39例(81.3%),皮疹36例(75%),并发巨噬细胞活化综合征4例(8.3%)。实验室检查白细胞计数、血沉、超敏C反应蛋白及血清铁蛋白均明显升高,感染骨髓象为主(占76.7%)。采用个体化初始治疗后42例(87.5%)临床缓解;5例甲泼尼龙冲击治疗后临床缓解;1例合并巨噬细胞活化综合征(MAS)死亡。10例(20.8%)减药过程中病情反复加用生物制剂、环孢素A、来氟米特等治疗后临床缓解;6例(12.5%)停药后复发;4例(8.3%)失访。结论 SOJIA患儿男性略多于女性,发病年龄跨度较广。约有1/4患儿临床不伴有关节炎及皮疹,最常累及大关节。血常规、血沉、血清铁蛋白、C反应蛋白为判定临床缓解的敏感指标。对于难治性、激素依赖性SOJIA患儿适时加用生物制剂可改善其预后,减少激素副作用。

EV71感染致手足口病合并川崎病4例临床分析

目的探讨因EV71感染致手足口病(HFMD)合并川崎病(KD)的临床表现、病因及治疗方法。方法对2014年我院收治的4例HFMD合并KD患儿的临床资料进行回顾性分析,总结临床表现、实验室检查及治疗方法,分析可能病因。结果 4例患儿均有发热、手足臀部皮疹、口腔内疱疹、神经系统受损表现的HFMD典型表现,且病原学检测均为EV71感染。同时,患儿伴有球结膜充血、口唇皲裂、指趾端硬肿的KD表现。患儿血液检查显示,血常规白细胞升高,血小板进行性升高,C反应蛋白及血沉均明显升高,细胞免疫CD3^+,CD4^+不同程度升高。4例患儿均于发热10 d内使用静脉用丙种球蛋白冲击治疗1 g/(kg·d),连用2 d,治疗2 d内体温恢复正常。结论免疫功能异常活化或紊乱为HFMD合并KD患儿的主要发病机制。

儿童渗出性多形性红斑(重症)30例临床分析

目的探讨渗出性多形性红斑(重症)的临床表现特点及治疗方法。方法收集西安市儿童医院(西安交通大学医学院附属儿童医院)风湿免疫科2016年1月至2019年6月收治的渗出性多形性红斑(重症)患儿30例的临床资料进行回顾性分析。结果30例患儿男18例,女12例,男女比例约3∶2。发病年龄(7.57±2.48)岁,其中最大13岁,最小2岁。此30例患儿符合渗出性多形性红斑(重症)诊断条件。其中可疑致敏药物包括:抗菌药物15例,占50%;抗癫痫药8例(苯巴比妥4例、卡马西平2例、丙戊酸钠2例),占26.7%;非甾体抗炎药5例(布洛芬4例、阿司匹林2例),占16.7%;无明确致敏药物2例,占6%。30例患儿均有口腔黏膜及眼结膜受累,并发角膜溃疡1例;外阴及生殖器受累10例。30例均给予甲泼尼龙琥珀酸钠+静脉用丙种球蛋白冲击治疗,其中3例因脏器功能明显受损,病情进展快行血液净化治疗。4例发展为中毒性表皮坏死松解症,其中3例加用环孢素治疗。1例留有神经系统后遗症,表现为意识障碍及肢体运动障碍,行康复治疗2个月后恢复。结论对于渗出性多形性红斑(重症)多数患儿合并肝脏功能异常,最易引起致敏的药物为抗菌药物及抗癫痫药物,在早期识别后,尽早使用大剂量糖皮质激素加静脉用丙种球蛋白冲击治疗,大多数预后良好,如效果不佳时可加用其他免疫抑制剂如环孢素等、生物制剂及血液净化等。

儿童药物超敏反应综合征26例临床分析

目的分析儿童药物超敏反应综合征的临床表现、实验室检查及治疗措施。方法回顾分析2015年1月-2018年3月西安交通大学医学院附属儿童医院免疫科住院的26例DIHS患儿的临床表现、实验室检查、治疗方案及预后。结果男17例,女9例,年龄1个月~13岁。怀疑药物:11例为抗生素,8例为抗癫痫药,3例为非甾体抗炎药。所有患儿均伴有发热、皮疹,15例表现为麻疹样红斑,5例表现为多形红斑样皮疹。肝功能损伤25例,10例谷氨酸-丙酮酸转氨酶升高10倍以上,肺部感染16例,神经系统损害3例。10例浅表淋巴结肿大,11例外周血嗜酸性粒细胞增多大于1.5×10~9/L,20例异常淋巴细胞计数大于5%。确诊后均予停用可疑致敏药物,静脉应用糖皮质激素联合免疫球蛋白,同时给予黏膜护理及脏器功能保护;2例联合血液净化,4例加用口服环孢素。所有患者均临床治愈或好转,无死亡病例。结论儿童DIHS常见致敏药物主要为抗生素及抗癫痫药物。一经确诊积极给予糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗,重症者联合血浆置换或免疫抑制剂可达到较好临床效果。

结节性硬化症合并多脏器浸润一例

患儿女，5岁，因“咳嗽半个月”于2013年5月入院。患儿入院前20d无明显诱因出现咳嗽，呈阵发性连声咳嗽，有痰，不易咳出，无气喘、呼吸困难，无发热，在当地医院予抗感染治疗3d，

幼年皮肌炎20例临床特点及转归分析

目的探讨幼年皮肌炎(JDM)的临床特点、治疗措施和转归。方法回顾性分析2014年1月-2018年9月西安交通大学医学院附属儿童医院免疫科住院的20例JDM患儿的临床表现、实验室检查、治疗方案及预后。结果男8例,女12例,发病年龄1.10岁,平均发病年龄5.65岁。所有患儿均有典型的皮损及肌无力表现。16例患儿有Gottron丘疹,10例存在内脏受累,最常受累为呼吸系统(7例)。所有患儿均有不同程度血清肌酶增高,乳酸脱氢酶(LDH)增高18例,肌酸激酶(CK)增高13例。肌电图均表现为肌源性损害,其中14例行肌肉活检者病理结果均符合皮肌炎改变。18例患儿接受糖皮质激素治疗,其中2例给予甲强龙冲击治疗。14例早期加用甲氨蝶呤,11例联合免疫球蛋白治疗。1例免疫抑制治疗3个月后因并发肺部严重感染出现呼吸衰竭,给予抗感染及呼吸机辅助呼吸后病情稳定;1例合并间质性肺损害者终因呼吸衰竭死亡;1例罕见的4岁女性钙质沉积者,经联合口服免疫抑制剂治疗后皮疹及皮肌炎症状缓解,但钙质沉积进行性加重;其余患儿临床均呈好转趋势。结论JDM是儿童期少见的炎性肌病,其以对称性的近端肌无力和特殊皮疹为特点,并发肺间质改变者死亡率较高。对于临床以皮疹、肌无力起病的患儿应考虑JDM。早期联合使用糖皮质激素、免疫抑制剂及静脉用人免疫球蛋白是治疗该病的关键,可明显改善预后。