1个Danon病家系的分子诊断及产前诊断

目的对1个Danon病家系进行基因突变检测,并对该家系中的1例高危胎儿进行产前诊断。方法采集该家系先证者和其他家庭成员的外周血标本,利用Sanger测序检测该家系其他成员是否存在先证者的溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因突变(c.257_258delCC)。获得胎儿母亲基因检测结果后采集羊水标本,并对高危胎儿进行产前诊断。结果该家系多名成员存在LAMP2基因c.257_258delCC突变,胎儿携带与先证者相同的LAMP2基因c.257_258delCC突变。结论利用Sanger测序技术可对Danon病家系进行分子诊断,并成功对1例胎儿进行了产前诊断。