DCC和GALNT5基因多态性与大骨节病关联研究

目的探讨DCC基因和GALNT5基因6个单核苷酸多态性(SNP)位点与大骨节病的关系。方法采集KBD患者559例,正常对照467例,抽取外周血并提取DNA。采用Sequenom MassARRAY平台对DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923位点进行分型,采用PLINK软件进行哈迪-温伯格平衡检验,分析6个SNP与大骨节病的关系。结果 6个SNP位点均符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05)。校正年龄后,6个SNP位点在KBD组与对照组的基因型分布无统计学差异(P>0.05)。结论DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923与大骨节病无关联。

骨质疏松症全基因组多组学整合分析

目的当前在骨关节疾病研究领域缺乏系统的跨组学研究,现就骨质疏松症全基因组多组学整合分析作一介评。方法该研究利用两个Meta分析的全基因组关联研究(GWAS)数据集,通过DMS算法在人类蛋白质互作网络(PPI)搜索得到影响骨密度的基因模块,然后使用基因表达谱数据对基因模块与疾病相关性进行评价。结果研究发现42个与股骨颈骨密度相关的基因模块和129个与腰椎骨密度相关的基因模块。利用基因表达谱评价候选基因模块与骨密度的相关性,最终得到两个显著相关的基因模块,功能涉及Wnt受体信号转导和成骨细胞分化。结论该研究发现的基因模块在骨量的调节中发挥着重要作用,为阐明骨质疏松症的发病机制提供了重要线索。