一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测

目的研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SCN5A)的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单链构象多态性分析。结果在AVB家系先证者中检测到了2个单核苷酸多态位点和1个外显子遗传变异,分别为c.87G>A(A29A)、c.5457T>C(D1819D)、c.3002T>A(L1001Q)。c.87G>A(A29A)和c.5457T>C(D1819D)是已经报道过的多态位点。c.3002T>A(L1001Q)是新发现的错义突变位点,位于第17号外显子,碱基的变异导致第1001位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸,家系中有5名成员携带c.3002T>A,但是103名健康对照者中未发现该变异。结论在一个AVB家系中发现了SCN5A基因新的遗传变异c.3002T>A(L1001Q)。

心血管离子通道病的研究现状

心血管离子通道病是离子通道病的重要组成部分。作为原发或继发病因离子通道病变几乎参与了所有的心血管疾病的发生发展过程 ,是心脏性猝死的主要原因。本文对遗传性心脏离子通道病、获得性心脏离子通道病以及离子通道与血管疾病进行综述 ,并简要介绍了心血管离子通道病的治疗。

85例中国人长QT综合征先证者的临床特征及有关基因突变研究现状

目的 研究我国长QT综合征 (LQTS)病人的临床特征和基因突变特点。方法 按照 1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系 85个 ,分别来自 18个省、市、自治区。其中 4 3个家系由中国离子通道病注册中心的协作成员提供 ,其余为北京大学人民医院的LQTS随访患者。对先证者及其家族成员进行 6导联或 12导联心电图同步记录 ,对先证者的临床情况进行综合分析。对先证者及其家庭成员抽取外周血标本 ,用PCR SSCP加测序验证或经心电图初步分型后再进行PCR SSCP及测序的方法进行基因筛查。结果 先证者平均发病年龄 (17 3± 14 2 )岁 ,在 2 0岁以前发病的占 6 0 % ;女性居多 ,男性占 2 4 % ,女性占 76 %。发病症状有晕厥 (91 8% )、黑(2 8 9% )、心悸 (2 5 0 % )、胸闷 (34 2 % )及其它如抽搐、胸背痛、头晕 (2 1 1% )等 ;诱发因素有情绪紧张或激动 (5 1 3% ) ,劳累、运动或体力劳动 (5 1 3% ) ,休息或睡眠 (2 6 3% ) ,突然惊吓 /电话铃响 (19 7% ) ,经期或产褥期 (15 8% ) ,其它如寒冷或发烧 (15 8% )。病人的QTc值为 (0 .5 6±0 .0 7)s。LQTS病人的心电图上T波多变 ,QT间期可出现暂时正常化。有猝死家族史的家系占31 6 %。有LQTS家族史的占 6 3%。在 85个LQTS先证者中 ,同时伴聋哑 1例 ,预激?

LQT2模型尖端扭转型室性心动过速的发生机制

目的探讨LQT2模型早期后除极(EAD)、跨壁折返以及尖端扭转型室性心动过速(Tdp)的发生机制。方法采用冠状小动脉灌注兔左室心肌楔形组织块标本,应用浮置玻璃微电极动作电位及ECG同步记录技术,以IKr阻断剂d-sotalol作为工具药模拟LQT2,并与延迟整流钾电流IK阻滞剂azimilide对比,观察两者对兔心内膜和外膜层心肌细胞动作电位时程(APD)、跨壁复极离散度(TDR)、EAD、R-on-T早搏和Tdp的作用。结果d-sotalol和azimilide均显著延长心内膜和外膜层心肌细胞APD和QT间期;d-sotalol显著增加TDR,诱发EAD、R-on-T早搏和自发性Tdp的发生率分别为7/7,7/7和3/7;azimilide不增加TDR和不形成跨壁折返,但可诱发EAD和R-on-T早搏。结论通过冠状小动脉灌注兔左室心肌组织块LQT2模型,发现整体心室肌组织在QT延长的条件下,2相EAD是触发并引起Tdp的机制;TDR增加是产生EAD和形成折返的基础。

心电图心室复极波的细胞离子流机制与临床

心电图是临床上广泛应用的无创性检查手段.虽然心电图不是直接记录心脏的电活动,但其每一个波形都反映了心脏电场在体表电位的变化.心电图的波形可分为两大类,即除极波和复极波.心室的除极在心电图上表现为QRS波,心室的复极波则为J波、ST段、T波和U波.

五个长QT综合征家系基因型和表型的关联性分析

目的分析5个中国人先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系的基因型和表型的关联性。方法5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图。人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距(Tpeak-Tend,Tp-e)及判断T波的形态。应用短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型。结果4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型。5个家系中发现了21个基因携带者(男性14例,女性7例),患者的平均QTc和Tp-e分别是(0.56±0.04)s和(0.16±0.04)s。43%(9/21)的患者QTc≤0.46s。50%的患者有临床症状。3例猝死的患者中的2例(67%)以猝死作为首发症状。结论对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗。

ST段抬高型急性心肌梗死合并J波的临床特征分析

目的分析ST段抬高型急性心肌梗死合并J波的临床特征。方法对近年住院治疗的470例sT段抬高型急性心肌梗死患者进行回顾性研究，观察J波的形态、出现和消失的时间及最明显的部位，同时统计QT离散度、Tp-e、Tp—e／QT、心律失常以及住院期间病死率等。结果根据诊断标准确定92例ST段抬高型急性心肌梗死患者合并J波，发现J波形态多变，J波出现的时间为发病后（3．9±2．6）h，消失的时间为（26．5±17．9）h。与不伴J波的ST段抬高型急性心肌梗死患者相比，合并J波的患者QTd、Tp—e和Tp—e／QT明显增大（P〈0．05）；合并J波的急性心肌梗死患者室性心律失常的发生率明显升高（P〈0．05），合并J波的急性心肌梗死患者住院病死率明显高于不伴J波的急性心肌梗死患者（P〈0．05）。ST段抬高型急性下壁和／或右心室心肌梗死的J波发生率明显高于前壁心肌梗死（P〈0．05）。结论ST段抬高型急性心肌梗死合并J波多累及下壁或右心室，该类患者的QTd、Tp—e和Tp—e／QT增大，易发生室性心律失常，病死率高。

早期复极综合征总是良性吗？

早期复极综合征（early repolarization syndrome，ERS）表现为J波增大或J点抬高，胸前V4-V6导联弓背向下的ST段抬高和高大而直立的T波。多年来ERS被认为是一种良性的心电图变化，多见于年轻男性和运动员。近年来，此综合征重新引起人们重视是因为它与Brugada综合征和原发性心室颤动（室颤）有许多相似的心电图特征，ERS近年来有发生心脏性猝死的个案报道。

J波与J波综合征

J波是指心电图上QRS波与ST段之间的圆顶状或驼峰状电位变化。新近临床研究表明 ,在早期复极综合征、Brugada综合征和特发性心室颤动等心电图中 ,均存在J波形态、时限和幅度的显著改变 ,上述与J波密切相关的一系列临床综合征统称为J波综合征。本文详尽阐述了J波的细胞电生理和离子流机制 ,分析了早期复极综合征、Brugada综合征、心电图下壁导联高大J波相关的心脏性猝死的临床特点及内在机制。