北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究

目的为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异（SNV）研究位点的确定提供依据。方法利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态（SNP）位点的最小等位基因频率（MAF）、单体域及单体型进行分析。结果千人基因组计划在MAFB基因编码区及3＇和5＇端之间共测定了3196个SNV位点。位于基因3＇端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF〉1且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1。其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例最高,分别为35.19和27.78。54个SNPs所形成的5个单体域均以频率最高的2种单体型为主,累计频率为73.7~98.9。结论千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率。