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嵌合型45，X／46，X，i（X）（q10）／47，X，i（X）（q10）×2／49，X，i（X）（q10）×4合并多系统异常一例
被引量：
1
1
作者
贺芳
王翔
+2 位作者
赵明刚
李翠
李旭
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期771-772,共2页
患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损...
患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损，疑似有水疱破裂。腋毛阴毛稀少，乳房未发育。
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关键词
嵌合型
系统
不自主运动
女性表型
意识不清
意识障碍
小便失禁
上臂内侧
原文传递
题名
嵌合型45，X／46，X，i（X）（q10）／47，X，i（X）（q10）×2／49，X，i（X）（q10）×4合并多系统异常一例
被引量：
1
1
作者
贺芳
王翔
赵明刚
李翠
李旭
机构
西安交通大学第一附属医院转化医学中心、陕西省遗传病诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期771-772,共2页
文摘
患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损，疑似有水疱破裂。腋毛阴毛稀少，乳房未发育。
关键词
嵌合型
系统
不自主运动
女性表型
意识不清
意识障碍
小便失禁
上臂内侧
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
嵌合型45，X／46，X，i（X）（q10）／47，X，i（X）（q10）×2／49，X，i（X）（q10）×4合并多系统异常一例
贺芳
王翔
赵明刚
李翠
李旭
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018
1
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