产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时 ,采用快速、简便、准确的产前诊断方法 ,防止唐氏综合征 (DS)患儿的出生。方法 采用酶联免疫方法测定妊娠 14～ 2 0w孕妇血清甲胎蛋白 (AFP)和绒毛膜促性腺激素 β亚基 (β～HCG)浓度 ,结合孕妇年龄、孕周和体重 ,用计算机软件进行分析 ,得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数。对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇 ,再利用 2 1号染色体上的 6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查 ,在 395例孕妇中发现 10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇 ,其中 1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征 ,与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。