GDI1基因多态性与秦巴山区儿童NSMR及其智力水平的相关性研究

用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性,探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞及其智力水平的相关性。在样本人群中仅观察到rs11549300位点的多态现象,而rs2276462位点在秦巴山区儿童中十分保守。病例-对照分析结果显示,rs11549300位点多态性与秦巴山区儿童的非特异性精神发育迟滞无显著相关性(P>0.05),但是其多态现象可能与当地儿童的智力水平有一定的相关性(P=0.03),但是这一结论还需要在更大样本中,通过选择更多的遗传标记来进一步确证。