局灶性纤维软骨发育不良导致儿童肱骨近端内翻畸形的诊治

目的分析局灶性纤维软骨发育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia,FFCD)导致肱骨内翻畸形的影像学特点及病理检查结果,探讨其诊断及有效治疗方法。方法回顾性分析我科2005~2018年收治的10例肱骨内翻畸形患儿的临床资料,排除感染、创伤等病因,其中男7例,女3例;年龄10~14岁,平均12.1岁,均为单侧发病,左侧7例,右侧3例。入院后完善X线片、CT及MRI等检查,并进行相关的测量,包括肱骨近端颈干角、双侧肱骨长度等,均行病灶切除+肱骨近端截骨矫形内固定术。术后定期复查X线片检查评价截骨是否愈合、肱骨内翻畸形矫正是否满意、肢体短缩有无改善,每次复查均需要评价肩关节前屈上举及外展功能。结果本组平均随访时间12~48个月,平均31.1个月。10例术前X线片均可见肱骨近端内翻畸形、颈干角减小、肱骨大结节高位、肱骨近端干骺端的内侧皮质伴有边缘硬化的透亮骨质缺损带,呈凹陷状。MRI可见肱骨近端内侧长T_(1)、短T_(2)信号影,提示致密纤维结缔组织存在。术后复查期间均获得截骨愈合,时间3~6个月,平均4.2个月。末次随访患儿肱骨颈干角、前屈上举角度、肩关节外展角度均较术前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05),术前与术后患肢长度差异无统计学意义(P>0.05)。患儿肩关节已经能满足日常及体育活动要求,未出现肩部疼痛、伤口感染、神经损伤等并发症。术后病理6例为纤维组织,2例为纤维软骨组织,2例为纤维软骨和纤维组织的混合。结论对于排除感染、创伤等病因的肱骨内翻畸形,应考虑FFCD这一特殊的致病因素,通常可通过典型影像学表现诊断,术后病检结果将会更加支持这一诊断。FFCD造成的肱骨内翻畸形,在病灶切除的同时,通过肱骨近端外翻截骨联合接骨板螺钉固定,可以矫正畸形并提供牢靠的固定,术后肩关节功能可得到明显改善。