急性早幼粒细胞白血病患者外周血单个核细胞PML-RARα融合基因检测和意义

目的:探讨PML-RARα融合基因与急性早幼粒细胞白血病(APL)的相关性。方法:利用实时荧光定量PCR检测50例APL患者血液标本(骨髓/外周血)中PML-RARα融合基因含量,30例健康体检者作为正常对照组。结果:50例APL患者血液标本中PML-RARα融合基因含量阳性47例(94%;47/50),阴性3例(6%;3/50)。正常对照组均阴性,APL组阳性率明显高于正常对照组,差异具有统计学意义。30例治疗后血液学完全缓解的患者治疗前后进行PML-RARα融合基因的检测,其中25例患者(25/30;83.3%)的PML-RARα融合基因拷贝数较治疗前有明显降低,差异具有统计学意义。另16.7%(5/30)患者复发时PML-RARα融合基因拷贝数明显增高,与初诊时无明显差异。结论:检测PML-RARα融合基因对APL患者在诊断、疗效观察和预后判断等方面都具有重要意义。