新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症一例并文献复习

目的探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症(isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)的临床特征和实验室检查特点。方法对西安市儿童医院新生儿科收治的1例ISOD患儿的临床资料进行回顾性分析,并以"孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症"、"婴儿,新生"、"isolated sulfite oxidase deficiency"、"SUOX gene"、"infant,newborn"等为检索词,分别对中国知网、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、PubMed、Web of Science、Embase数据库自建库至2021年1月收录的文献进行检索,总结新生儿ISOD的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果本例为足月男婴,表现为眼球运动障碍、顽固性抽搐,伴喂养困难、肌张力增高、发育落后和小头畸形,尿亚硫酸盐试纸试验阳性、尿酸正常,SUOX基因c.475G>T和c.1201A>G复合杂合变异,5月龄头颅MRI见多发软化灶及脑萎缩,8月龄死亡。文献检索共收集29篇32例ISOD患儿,28例(87.5%)于生后1周内发病,32例均有抽搐发作,可伴喂养困难、肌张力改变、发育落后、小头畸形及晶状体异位,实验室检查尿亚硫酸盐、S磺酰半胱氨酸升高,尿酸、黄嘌呤/次黄嘌呤正常,血同型半胱氨酸降低。头颅影像学特征为脑白质囊性变、脑萎缩。23例基因检测存在SUOX基因变异。治疗以对症支持为主,最终死亡15例,13例存活患儿均有药物难治性癫痫和发育落后,4例临床结局未知。结论新生儿ISOD特征表现为顽固性抽搐、喂养困难、发育落后、脑白质囊性变、脑萎缩,尿亚硫酸盐升高、血同型半胱氨酸降低、尿酸正常可作为诊断的重要线索,基因检测有助于早期诊断。