免疫缺陷并发重症肺炎患儿应用宏基因组二代测序的病原学分析

目的:探讨宏基因组二代测序(mNGS)在免疫缺陷并发重症肺炎患儿中的应用,了解病原体分布,为临床经验性预防和治疗提供参考。方法:收集2019年7月至2020年7月在我院PICU确诊为重症肺炎的免疫缺陷患儿的一般临床资料、传统检测方法报告及mNGS结果,评估两者与临床判断的一致性。结果:23例患儿中,男15例,女8例,年龄1个月28 d~10岁,平均年龄(3.67±3.20)岁,共7例治愈,2例好转,14例死亡。均行mNGS检测,其中血标本21例,肺泡灌洗液标本2例。23例患儿中,单一感染者5例,混合感染15例。检测的病原中真菌15例(65.22%),其中耶氏肺孢子菌12例,烟曲霉2例,白色念珠菌2例;病毒14例(60.87%),其中巨细胞病毒10例(8例合并有耶氏肺孢子菌感染),疱疹病毒3例,细环病毒2例(1例合并疱疹病毒感染);细菌10例,其中不动杆菌3例,肺炎克雷伯杆菌1例,嗜麦芽窄食单胞菌1例,皮疽诺卡菌1例,葡萄球菌4例,地衣芽孢杆菌1例;支原体3例,且均为混合感染。mNGS的检验阳性率及与临床判断符合率均高于传统检验方法,差异有统计学意义(P<0.05)。共19例使用激素或免疫抑制剂,当发生重症肺炎时,使用时间1~6个月者达17例。结论:免疫缺陷并发重症肺炎患儿多为混合感染,其常见病原菌为耶氏肺孢子菌及巨细胞病毒,使用mNGS可显著提高病原检出率,有效指导治疗。

免疫功能低下患儿重症肺炎的临床特点及预后危险因素研究

目的分析免疫功能低下患儿合并重症肺炎的临床资料,总结临床特点,分析预后相关危险因素,为临床诊疗提供参考。方法回顾性分析2019年1月至2021年3月在西安市儿童医院儿童重症监护病房收治的52例免疫功能低下合并重症肺炎的患儿资料,根据入院后28 d病情转归情况分为死亡组和存活组。比较两组一般情况及临床资料,并采用单因素和二元Logistic回归分析,分析影响预后的危险因素。结果52例免疫功能低下重症肺炎患儿,死亡28例,病死率53.84%。与存活组比较,死亡组中基础疾病结缔组织病(χ^(2)=11.066,P=0.001)、应用激素(χ^(2)=11.411,P=0.000)、入院时PaO_(2)/FiO_(2)(Z=4.040,P=0.000)、干咳(χ^(2)=8.437,P=0.004)、ARDS(χ^(2)=9.984,P=0.002)、磨玻璃阴影(χ^(2)=6.172,P=0.013)、有创机械通气(χ^(2)=10.835,P=0.001)对免疫功能低下患儿重症肺炎预后有显著影响,差异均有统计学意义。二元Logistic回归分析显示应用激素、PaO_(2)/FiO_(2)、ARDS、有创机械通气是影响预后的独立危险因素[优势比(OR)和95%可信区间分别为12.500(3.238~48.257)、1.011(1.005~1.018)、13.000(2.507~67.408),7.333(2.124~25.316),P均<0.05]。结论应用激素、PaO_(2)/FiO_(2)、ARDS、有创机械通气均为免疫功能低下患儿并发重症肺炎死亡的独立危险因素,对于长时间应用激素、较低PaO_(2)/FiO_(2)的患儿,应警惕发展为急性呼吸窘迫综合征,在早期应积极给予无创辅助通气,并注意监测临床体征及血气分析,及时转为有创辅助通气,可能会改善此类患儿预后,降低病死率。

CARD9基因变异相关白色念珠菌感染性脑脊髓炎1例

患儿男,12岁8月龄,因“间断头痛2个月,呕吐10 d”于2021年1月6日入住西安市儿童医院神经外科。结合病史、体格检查、实验室检查、宏基因组二代测序、影像学检查,诊断为白色念珠菌致感染性脑脊髓炎,基因检测结果发现患儿携带CARD9基因NM—052813.5:c.1118G>C(p.R373P)和c.951G>A(p.R317R)复合杂合变异,其中p.R373P可致常染色体隐性遗传的家族性念珠菌2型感染。经两性霉素B静脉点滴及鞘内注射,联合伏立康唑、氟胞嘧啶口服,共治疗4.3个月,好转出院。