基于家系的腰椎间盘突出症患者强效基因筛选策略

目的对一个椎间盘退变疾病高发家系中4名椎间盘突出患者进行外显子基因测序,寻找此家系中可能导致椎间盘退变的强效致病基因,为研究椎间盘疾病的发病原因以及致病机制提供可能的帮助。方法收集西安交通大学第一附属医院、西安医学院第一附属医院、西安唐城医院自2010年1月至2016年12月之间就诊的腰椎间盘突出患者,对其进行详细的病史采集及家系调查,从中找到椎间盘退变疾病高发的1个家系。在此家系中,20～50岁成员中有4人为腰椎间盘突出症患者。利用外显子测序技术对这4例患者进行外显子基因分析,检测4例患者的共同外显子突变位点。结果最终在4个样本中检测出IGFBP6的共同突变Chr12:g.53494591T>C。Sanger法对其进行家系内验证,IGFBP6在4例患者中皆表现为C/T型,而在5例正常对照者中皆表现为T型。最后在正常对照组200例中进行验证,未发现此位点变异。结论 IGFBP6的突变位点c.T430C(p.S144P)(Chr12:g.53494591T>C)可能是导致该家系中椎间盘突出疾病高发的因素;外显子测序技术可以应用于复杂疾病致病基因的发掘。

儿童先天性梨状窝瘘的临床及超声影像特征

目的:探讨儿童先天性梨状窝瘘(Congenital pyriform sinus fistula,CPSF)的临床及超声影像特征。方法:回顾性分析2018年10月—2020年10月在西安市儿童医院经临床确诊的CPSF患儿32例。整理患儿的基本资料、病史、临床表现、超声影像及结果,总结其声像图特征及临床意义。结果:①32例CPSF患儿中,男女比例无明显差异,首次发病年龄2~17岁,病程1月~4年。所有病变均为单发,好发于左侧(96.9%)。临床表现以复发性颈部肿块、颈部脓肿及急性化脓性甲状腺炎为主。本病感染时易累及同侧甲状腺(84.4%),以上极受累为主。19例(59.4%)患儿初诊时有院外误诊史。②所有CPSF均位于同侧颈动脉鞘内侧,声像图表现为梨状窝至甲状腺侧叶的无回声区,伴有密集点状气体强回声。炎症静止期7例均可清晰显示瘘管。炎症感染期25例为颈深部脓肿,同侧甲状腺受到不同程度的炎症累及,表现为侧叶部分移位,回声不均匀减低,边界模糊,轻者仅局限于上极,重者可累及整个侧叶,但不影响峡部。超声可进一步评估疾病引起的气管受压移位、纵隔脓肿及肺叶受累等严重并发症。结论:高频超声在CPSF的诊断中有着特征性的声像图表现,可评估瘘管感染、甲状腺受累和严重并发症的情况,为早期诊断及治疗方式的选择提供可靠的影像学依据,提高疾病诊治率,在后续的随访复查中也起着重要作用。

腹腔镜下腹壁切口疝的治疗及并发症预防研究进展

作为常见的临床问题,腹壁切口疝的发生和多种原因有关,并且对患者机体健康危害较大,如若诊治不及时,容易导致其他严重后果,甚至危及生命安全。关于腹壁切口疝的治疗,主要采用外科手术,近些年腹腔镜技术因符合微创理念而受到普外科的广泛运用,并且成为了治疗腹壁切口疝的理想方法,然而术后并发症风险较高,手术效果降低,住院时间延长,医疗费用增加,因此重视腹腔镜下腹壁切口疝并发症的预防具有重要意义。为此,本文通过收集、整理相关文献资料,对腹壁切口疝、临床治疗及并发症预防等方面进行综述,旨在降低腹腔镜下腹壁切口疝患者并发症风险,促进机体健康恢复。