急性髓系白血病中SMC3基因的表达及意义

目的:探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中SMC3基因表达的临床意义。方法:收集本院急性髓系白血病患者49例、缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)患者20例。应用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,qRT-PCR)法检测骨髓细胞中SMC3(structural maintenance of chromosome 3)mRNA表达,将患者分为高表达组和低表达组,分析SMC3表达水平与患者临床特征和预后分组之间的关系。结果:49例AML患者骨髓细胞标本SMC3 mRNA相对表达量高于对照组,SMC3基因表达与ELN(European Leukemia Net)AML遗传学预后分组相关(P=0.011),高表达组中位生存时间4个月,低表达组中位生存时间为19个月,结果具有统计学显著性差异(P=0.000)。SMC3表达与年龄、性别、FAB分型、骨髓原始细胞、白细胞、血红蛋白、血小板计数均无统计学差异(P>0.05)。结论:SMC3 mRNA高表达与AML不良预后相关,作为可供筛选候补预后指标,其预后价值有待于在大样本研究中进一步验证。

伴RUNX1基因突变急性髓系白血病患者临床特征的分析

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中RUNX1基因及其伴随基因突变的发生率,并分析其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增RUNX1基因外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、DNMT3A、FLT3-ITD、IDH1/2、K/N-RAS、CEPBA、TET2、WT1伴随突变的情况,随访患者并判定疗效和预后。结果:171例AML患者中,17例检测存在RUNX1基因突变,突变率为9.9%。RUNX1基因突变类型为错义突变9例,框移突变4例,无义突变4例,突变组患者初诊时外周血白细胞数[3(1-101)×10^(9)/L]明显少于未突变组[26(1-298)×10^(9)/L](P=0.002),而突变组的血小板数为79(22-166)×10^(9)/L,明显高于未突变组[50(8-351)×10^(9)/L](P=0.010),突变组患者骨髓原始细胞比例37(0-72)%低于未突变组的53(0-98)%(P=0.020)。M0型患者RUNX1突变率55.6%,M4型患者13.6%,显著高于其他FAB亚型(P=0.003)。两组的年龄、性别、血红蛋白浓度、外周血单核细胞绝对值无明显统计学差异(P>0.05)。细胞遗传学预后中、高危组患者突变率分别为88.1%和89.7%,显著高于低危组,差异有显著统计学意义(P=0.018)。RUNX1与具体核型异常包括Trisomy 8、Del(7q)、t(8;21)、Inv(16)均无显著相关(P>0.05)。RUNX1基因突变与IDH1/2、N/K-RAS基因突变有显著相关性(P<0.01);RUNX1突变组化疗完全缓解率为37.5%,明显低于未突变组的79.4%(P=0.001);RUNX1基因突变组总生存率低于未突变组(P<0.05)。结论:伴RUNX1基因突变的AML患者具有独特的临床及生物学特点,RUNX1基因突变可以作为AML患者预后不良的分子学标志。

急性髓系白血病患者外周血FOXO1、PBX3的表达及对预后的预测价值

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者外周血叉头框转录因子O1(FOXO1)、B细胞白血病同源盒基因3(PBX3)的表达及对预后的预测价值。方法:前瞻性选取2017年8月至2021年8月收治的60例急性髓系白血病患者作为研究对象。所有患者均随访1年并按照随访结果分为预后良好组(36例)和预后不良组(24例)。采用Pearson检验进行相关性分析;采用logistics回归模型分析AML患者预后的独立危险因素;采用ROC曲线分析FOXO1、PBX3对AML患者预后的预测价值。结果:预后良好组和预后不良组年龄、性别、BMI比较无显著差异(P>0.05),而在血小板、中性粒细胞比值、FOXO1、PBX3、白细胞计数存在显著差异(P<0.05);FOXO1、PBX3与血小板、中性粒细胞比值、白细胞计显著正相关(P<0.05);多因素分析结果显示,血小板、中性粒细胞比值、FOXO1、PBX3、白细胞计数是影响急性髓系白血病患者预后的独立危险因素(P<0.05);血清FOXO1、PBX3预测AML患者预后的灵敏度和特异性达到91.31%和92.31%。结论:急性髓系白血病患者外周血FOXO1、PBX3的表达上调可作为预测评估其预后发展的可靠血清标志物。