无损伤性产前诊断性连锁遗传病初探

密度梯度离心富集母血中胎儿细胞,并结合套式PCR检测胎儿SRY基因,对2例有性连锁遗传病家族史的孕妇进行产前胎儿性别鉴定。结果2例孕妇外周血富集后均扩增出254bp特异性片断,所得结果与相应绒毛组织DNA结果吻合,且产前诊断时间在孕早期。提示本方法可对性连锁遗传病进行无损伤性早期产前诊断。

孕妇外周血中胎儿有核红细胞的富集及鉴定

目的：建立富集分离孕妇外周血胎儿有核红细胞的方法，并证实其为胎儿来源。方法：以血型糖蛋白Ａ（ＧＰＡ）为识别标志，对５例孕１２～４０周的孕妇外周血进行密度梯度离心富集胎儿有核红细胞，并经流式细胞分析及ＰＣＲ技术扩增Ｙ特异性序列以鉴定富集效果。结果：５例孕妇外周血富集后流式细胞分析结果，ＧＰＡ＋细胞含量平均为上层２３８％，下层１８１８％，富集后下层ＧＰＡ＋细胞含量是上层的７６倍；ＰＣＲ扩增结果，２例阳性，３例阴性，所得结果与实际性别吻合。结论：胎儿有核红细胞的富集及鉴定为无损伤性产前诊断的临床应用开辟了诱人前景。

卵巢癌 YNZ22 位点杂合性丢失的研究

目的 检测卵巢癌 Ｙ Ｎ Ｚ２２ 位点有无杂合性丢失以及与临床病理的关系。方法 采用 Ｐ Ｃ Ｒ 技术、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法，对３０ 例卵巢癌及癌旁组织 Ｙ Ｎ Ｚ２２ 位点扩增片段长度多态性进行分析。结果 以癌旁组织提供的信息计算 Ｙ Ｎ Ｚ２２ 基因频率、杂合度，３０ 例卵巢癌中有信息个体 ２３ 例，杂合度 ７６．７％ ，其中 ３ 例观察到 Ｌ Ｏ Ｈ，频率为１３．０％ 。结论 卵巢癌组织中存在 Ｙ Ｎ Ｚ２２ 位点 Ｌ Ｏ Ｈ 现象，且与肿瘤组织分化程度及临床期别有关。