耳聋基因芯片法检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值

目的:探讨耳聋基因芯片检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值。方法:选择70例耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿为研究对象,采集足跟血3滴,采用耳聋基因芯片法对常见耳聋基因突变进行检测,同时给予酶切或测序法对常见耳聋基因突变进行检测,以验证耳聋基因芯片结果的准确性。结果:①经耳聋基因芯片检测70例患儿的阳性率为50.00%,经酶切或测序法70例患儿的阳性率为54.29%,两种方法检测结果相近。②对176del16、35delG、299-300delAT、235delC的GJB2基因突变位点的芯片点阵,其中测序法分别检出0个、1个、59个、9个;基因芯片法分别检出等位基因突变0个、1个、57个及9个;后3个的等位基因突变检出率,测序法与基因芯片法的符合率依次为100%(1/1)、100%(9/9)及96.61%(57/59)。除235delC点位在芯片结果中因肉眼观察被误判为单杂合突变,其余基因芯片检测结果均和酶切或测序法结果一致。③IVS7-2A>G、2168A>G的SLC26A4等位基因突变的芯片点阵,其中酶切或测序法检出等位基因突变6个和27个;基因芯片法的分别检出等位基因突变6个和27个,测序法与基因芯片法的等位基因突变的符合率为100%(6/6、27/27),两种方法检测结果一致。④随访结果显示,4例mtDNAA155G及23例GJB2基因突变的患儿被称为中度耳聋,11例SLC26A4突变患儿被称为重度耳聋,其余31例耳声发射不合格的新生儿非综合征型感音神经性耳聋患儿被诊断为听力未见异常及1例IVS7-2A>G和299-300delAT双杂合突变者为正常。结论:相比酶切或测序法,耳聋基因芯片法成本低、准确性高、操作简单快速且更具标准化,能满足临床对常见耳聋基因检测需求。

中医序贯疗法联合丙酸氟替卡松鼻喷雾剂治疗慢性鼻窦炎的疗效探讨

慢性鼻窦炎在临床中比较常见,该疾病主要指的是发生在患侧鼻窦黏膜的慢性炎症疾病。手术以及药物为治疗慢性鼻窦炎的主要方法。中医指出,人体的鼻部为阳中之阳,属机体血脉所经之处,又在清阳交会位置,因而鼻和身体各个脏腑经络有着极为密切的关联性。有研究证实[1],血清内炎症因子水平上升,会导致B细胞合成量增加。这种情况会在慢性鼻窦炎疾病发生以及发展过程中针对于免疫细胞产生催化作用。

老年喉癌患者过氧化物酶体增殖物激活受体-γ表达水平与术后谵妄的相关性

目的探讨老年喉癌患者过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)-γ表达水平与术后谵妄的相关性。方法选取2016年2月至2020年8月间陕西西安工会医院收治的84例老年喉癌患者作为研究对象,采用逆转录—聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测病灶组织PPAR-γ表达水平,评定患者术后谵妄发生情况并进行相关性分析。结果84例患者术后3d发生谵妄12例,发生率为14.3%,平均意识模糊评估法评定(CAM)评分为(19.44±4.22)分。谵妄患者的年龄、临床分期、组织学分化、手术时间等与未发生谵妄的患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。谵妄组的PPAR-γ阳性率为66.7%,高于对照组的19.4%,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearson相关分析显示,术后谵妄的发生与PPAR-γ阳性率、手术时间、年龄和临床分期等存在相关性,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归模型显示,PPAR-γ阳性率、手术时间、年龄和临床分期都是导致术后谵妄发生的影响因素,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论老年喉癌术后患者发生谵妄的概率比较高,病灶组织PPAR-γ阳性率与术后谵妄的发生存在相关性,PPAR-γ阳性率高为影响谵妄发生的危险因素。