肥胖症儿童脂溶性维生素A、D、E水平及其影响因素

目的调查肥胖症儿童脂溶性维生素A、D、E水平,并分析其影响因素。方法选取2019年1月至2021年4月就诊于西安市儿童医院营养科的273例肥胖症儿童(肥胖症组)为研究对象,同期健康体检的226例正常体重儿童为对照组。对两组儿童进行体格及体成分的测量,并检测血清维生素A、D、E浓度。结果与对照组比较,肥胖症组血清维生素A[(1.32±0.21)μmol/L vs(1.16±0.21)μmol/L]、维生素E[(9.3±1.4)mg/L vs(8.3±1.2)mg/L]水平较高(P<0.001),25羟维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]水平[(49±22)nmol/L vs(62±24)nmol/L]较低(P<0.001)。在肥胖症组中,边缘型维生素A缺乏率为5.5%(15/273),维生素D缺乏/不足率为56.8%(155/273),维生素E不足率为4.0%(11/273)。控制体重指数和腰身比后,肥胖症儿童维生素A水平与年龄呈正相关(P<0.001),维生素E和25(OH)D水平与年龄呈负相关(P<0.001)。在控制年龄因素后,未发现肥胖症儿童血清维生素A、维生素E、25(OH)D水平与其肥胖程度、体脂百分比、肥胖时长的相关性,但维生素A和维生素E水平与其腰身比呈正相关(P<0.001)。结论肥胖症儿童的血清维生素A和维生素E水平较高,尤其是腹型肥胖者,而血清维生素D营养状况较差,且随着年龄的增长,状况愈差。因此,应关注肥胖症儿童维生素D营养状况并积极补充。

6285例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析

目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现,进行回顾性分析。结果 6285例儿童中,有1562例出现染色体核型异常,异常检出率为24.85%。其中有1261例为染色体数目异常,临床表现为智力低下及特殊面容者1107例,占87.79%(1107/1261),其中21-三体占比最高,占86.12%(1086/1261);染色体结构异常共有301例,占19.27%(301/1562),其中多态性174例,占11.14%(174/1562)。性染色体数目及结构异常合计194例,占12.42%(194/1562)。结论 染色体核型数目异常明显多于结构异常,常染色体数目异常仍是儿童最常见的染色体畸变类型,其次是性染色体数目及结构异常,这是主要导致儿童智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因。

染色体6pter-p24缺失患者的临床表型及遗传学分析

目的 探讨染色体6pter-p24缺失患者的临床表型及遗传学分析。方法 收集患者临床表型及实验室检查结果,应用常规G显带核型分析患儿及父母外周血染色体核型,用SNP-array技术对患儿进行染色体CNVs分析,qPCR验证拷贝数异常区域的真实性及其变异来源,并检索相关文献进行总结分析。结果 患儿主要临床表现为面容异常、短颈、角膜混浊、听力受损、先天性心脏病、先天性肛门闭锁并直肠舟状窝瘘和手指畸形等。染色体核型结果提示6pter-p24存在缺失;SNP-array检测提示6p25.3p24.2(156,974_11,424,578)存在11.2 Mb杂合缺失。用检索词“6p25缺失综合征”“6p24缺失综合征”“6p25 deletion syndrome”和“6p24 deletion syndrome”检索中英文数据库,共检索到涉及6pter-p24缺失的相关文献共12例患者,比较发现这些患者的临床表现相似,但本病例患儿先天性肛门闭锁并直肠舟状窝瘘表型在其他病例中未见报道。结论 6p25.3p24.2(156,974_11,424,578)的新发杂合缺失变异是患儿的发病原因。染色体6p24缺失综合征表型复杂多样,易被漏诊,综合应用遗传学检测技术可帮助罕见病患儿精准诊断,为优生优育提供科学依据。

新发NAA15基因变异导致常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患者的临床特征及遗传学分析

目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因,对可疑的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果 该家系先证者临床表现为运动发育落后、语言发育落后、智力发育落后和轻微特殊面容等。测序结果显示先证者携带NAA15基因(NM_057175.5)c.1807C>T(p.Gln603Term)新发杂合变异。该变异未在文献及疾病相关数据库中报道。该变异导致NAA15蛋白第603位的谷氨酰胺突变为终止密码子,形成截短体蛋白,可能影响蛋白空间构象的稳定性从而影响蛋白功能。保守性分析结果提示上述氨基酸处于蛋白的高度保守区域。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测先证者为NAA15基因变异导致的常染色体显性遗传精神发育迟滞50型。结论 明确了NAA15基因的无义变异为一例常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患儿的致病原因,进一步丰富了中国该疾病的突变谱,为受累家庭的遗传咨询提供依据。

三个Xp21临近基因缺失综合征家系的临床特征和遗传学分析

目的 探讨分析三个不相关的Xp21临近基因缺失综合征家系患儿的遗传学特点,辅助疾病早期诊断。方法 收集3个无血缘关系的Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床表型、家族史和相关生化检查结果,采用全外显子组测序、基因芯片和多重连接探针扩增技术(MLPA)对来自3个家庭的4名患儿和1例流产组织进行遗传学分析。结果 本研究3个家系4名患儿均为新生儿期起病的男性患者,其临床特征因受累区域基因缺失大小范围和所包含基因的数量和功能的不同而有所差异,其中家系2的两个同胞兄弟均于新生儿期因肾上腺危像死亡;家系1和3的患儿均表现为不同程度的精神运动发育落后,且家系3患儿除典型的ACH-GK-DMD临床表型外还表现有面容异常和耳聋等症状;3个家系患儿及家系3的胎儿流产组织基因检测结果均提示为Xp21临近基因缺失综合征,家系3还同时合并22q11.21重复变异。结论 对于临床高度疑似Xp21临近基因缺失综合征的患儿,合适的遗传学检测方法可以为临床提供快捷的诊断思路。该疾病表型复杂多样,易被漏诊,需要结合生化检查及基因分析综合诊断。