儿童抗癫痫药物所致重症药疹与HLA基因的关系

目的:明确西北地区汉族儿童抗癫痫药物所致重症药疹与人类白细胞抗原(HLA)基因多态性的关联性。方法:收集2018年1月1日至2023年6月30日应用抗癫痫药物所致重症药疹的住院患儿20例为病例组,应用抗癫痫药物3个月以上未出现皮肤不良反应的患儿55例为耐受组,正常体检的40例儿童为正常对照组,采用序列特异性引物-聚合酶链反应法(PCR-SSP)检测外周血HLA-B^(*)1502、HLA-A^(*)2402、HLA-A^(*)3101 3个等位基因,分析等位基因分布频率在三组之间的差异。结果:重症药疹平均发病年龄(6.78±3.28)岁,平均潜伏期15天。三组总体基因分布频率有统计学差异(P<0.05)。病例组HLA-B^(*)1502等位基因分布频率与耐受组及正常对照组有统学差异(P<0.05),HLA-A^(*)2402及HLA-A^(*)3101基因分布频率在三组之间无统计学差异(P>0.05)。病例组HLA-B^(*)1502等位基因分布频率在卡马西平组与非卡马西平组有统计学差异(P<0.05)。结论:抗癫痫药物引发的重症药疹学龄前及学龄期儿童高发,潜伏期长。卡马西平所致重症药疹与HLA-B^(*)1502等位基因密切相关,建议患者服用抗癫痫药物前筛查HLA基因型,避免重症药疹的发生。

麦考酚酯治疗系统性红斑狼疮的疗效及对患者免疫功能的影响

目的探讨吗替麦考酚酯治疗系统性红斑狼疮的疗效及其对患者免疫功能的影响。方法选择2014年1月至2018年2月期间西安市儿童医院我院风湿免疫科收治的58例系统性红斑狼疮患者为研究对象,根据随机数表法分为观察组与对照组,每组29例,其中对照组患者给予糖皮质激素+羟氯喹治疗,观察组患者则在此基础上联合应用吗替麦考酚酯治疗,疗程均为6个月。治疗1个疗程后,比较两组患者的临床疗效、不良反应及治疗前后的外周血T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+)的变化。结果治疗后,观察组患者的治疗总有效率为89.66%,明显高于对照组的68.97%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患者的血CD3+T、CD4+T淋巴细胞水平分别为(50.4±6.2)%、(35.9±4.4)%,明显高于对照组的(46.6±5.6)%、(30.4±5.2)%,CD8+T淋巴细胞水平为(25.3±4.2)%,低于对照组的(29.7±3.8)%,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组与对照组患者不良反应发生率分别为17.24%和24.14%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论吗替麦考酚酯治疗系统性红斑狼疮可以有效调节患者的细胞免疫功能,提高临床疗效,且具有较好的用药安全性。

白芍总苷联合海桐皮熏蒸治疗幼年特发性关节炎疗效及炎症因子变化

目的:分析白芍总苷联合海桐皮熏蒸治疗幼年特发性关节炎的疗效及对炎症因子的影响。方法:选择幼年特发性关节炎患儿90例,采用随机数表法分为两组。对照组采用传统药物治疗,观察组在对照组治疗的基础上加用白芍总苷联合海桐皮熏蒸治疗。比较治疗前、后IL-17、IFN-γ、TNF-α炎症因子含量变化及不良反应情况。结果:治疗后观察组关节晨僵时间、疼痛程度评分、血沉均优于对照组;观察组治疗3个月、6个月IL-17、IFN-γ、TNF-α炎症因子水平均低于对照组。观察组治疗有效率88.9%高于对照组80.0%;观察组出现不良反应5例(11.1%)低于对照组7例(15.5%)。结论:白芍总苷联合海桐皮中药熏蒸疗法可有效减低幼年特发性关节炎患儿血清IFN-γ、TNF-α、IL-17水平,减轻患儿临床症状,进而提高疗效,促进患儿康复。

注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗幼年特发性关节炎的临床效果分析

目的探讨注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)的临床效果及其对类风湿因子(rheumatoid factor,RF)的影响。方法选取2015年5月至2018年3月本院收治的JIA患儿64例为研究对象,按照随机数表法将其分为观察组和对照组,每组各32例,对照组患儿根据国际风湿病学联盟分类标准给予相应治疗,观察组患儿在对照组治疗基础上给予注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗。比较治疗后两组患儿的总有效率、不良反应发生率、白细胞(white blood cell,WBC)计数、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)和RF、C反应蛋白(C-reactive proten,CRP)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)水平。结果治疗24周后,观察组患儿治疗总有效率显著高于对照组(P < 0.05),WBC计数、ESR和CRP、SF水平均显著低于本组治疗前和同期对照组(均P < 0.05)。治疗后,观察组RF阳性患儿RF水平显著低于对照组(P<0.05)。两组患儿不良反应总发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白可以有效控制JIA的进展,且具有较好的安全性。

X连锁高IgM综合征4例临床分析

目的:探讨X连锁高IgM综合征(XHIGM)的临床特征。方法:回顾性分析4例XHIGM患儿临床特征及实验室检查。结果:4例XHIGM患儿平均起病年龄1.3岁,平均确诊年龄5.4岁;反复口腔溃疡和反复呼吸道感染为最常见的临床表现,其次为化脓性中耳炎。4例患儿IgG水平显著降低,IgM水平升高,2例患儿IgA缺乏,2例患儿IgA水平升高。明确了4例患儿CD_(40)L基因突变(c.256+1G>T,c.631dupA,c.709-710insTGTT, c.374-375delAT)。结论:对于反复感染的患儿,若IgG水平显著降低,IgM水平升高,应考虑高IgM综合征可能。反复口腔溃疡及中性粒细胞减少症对诊断有重要提示意义。基因诊断对于XHIGM患儿的明确诊断是必要的。

幼年特发性关节炎细胞因子表达及其临床意义

目的 探讨几种细胞因子在不同亚型幼年特发性关节炎(JIA)中的表达及意义.方法 选取2016年1月至2017年12月在西安市儿童医院风湿免疫科住院的73例JIA活动期患儿,其中全身型JIA患儿36例,多关节型JIA患儿21例,少关节型JIA患儿16例.收集患儿一般实验室检查资料,包括白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、铁蛋白(FER);检测细胞因子白介素(IL)-2、IL-4、IL-6、IL-10、IL-17A、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和干扰素-γ(IFN-γ)的表达.结果 3种类型JIA活动期患儿一般实验室资料相比较,WBC、PLT、ESR、CRP、FER差异存在统计学意义(F/H值分别为66.053、3.443、44.58、149.645、56.93,均P<0.05).3种类型JIA活动期患儿细胞因子相比较,IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、IL-17A、TNF-α、IFN-γ差异均存在统计学意义(F/H值分别为16.847、14.268、28.148、15.757、37.318、6.689、18.497,均P<0.05).全身型JIA患儿IL-6与CRP、ESR及FER呈正相关(r值分别为0.564、0.498、0.865,均P<0.05),IL-17A与CRP、FER呈正相关(r值分别为0.643、0.415,均P<0.05),IL-10与CRP、ESR、FER呈负相关(r值分别为-0.403、-0.347、-0.452,均P<0.05),IL-4与CRP、FER呈负相关(r值分别为-0.784,-0.543,均P<0.05).多关节型JIA患儿TNF-α与CRP、ESR、FER呈正相关(r值分别为0.749、0.726、0.703,均P<0.001),IL-6与CRP、FER呈正相关(r值分别为0.705、0.548,均P<0.05),IL-17A与ESR、FER呈正相关(r值分别为0.604、0.580,均P<0.05).少关节型JIA患儿细胞因子与CRP、ESR、FER之间不相关(均P>0.05).结论 JIA不同亚型细胞因子表达存在差异,IL-6表达与全身型JIA、多关节型JIA呈正相关,IL-4、IL-10表达与全身型JIA呈负相关.

不完全川崎病合并冠状动脉瘤的临床特点分析

目的回顾性分析不完全川崎病(IKD)合并冠状动脉瘤(CAA)(以下简称IKD+CAA)的临床特点。方法选取2012年1月—2017年6月西安市儿童医院收治的川崎病(KD)患儿997例,其中IKD+CAA患儿22例(IKD+CAA组),完全川崎病(CKD)合并CAA患儿36例(CKD+CAA组),在剩余939例患儿中随机抽取CKD合并冠状动脉正常(NCA)患儿116例(CKD+NCA组)。收集3组患儿的流行病学资料[性别、年龄(<1岁及≥1岁)、热程(<10 d及≥10 d)、发病季节、区域(城市、农村)]、实验室检查资料[白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、中性粒细胞计数(N)、血小板计数(PLT)、清蛋白(ALB)、谷氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、降钙素原(PCT)、纤维蛋白原(FIB)]及支原体(MP)、EB病毒(EBV)感染资料。结果 IKD+CAA组、CKD+CAA组男性比例高于女性;CKD+CAA组、CKD+NCA组发病年龄≥1岁比例高于年龄<1岁;CKD+CAA组、CKD+NCA组热程<10 d比例高于热程≥10 d;CKD+CAA组、CKD+NCA组夏季发病率高于其他季节;IKD+CAA组、CKD+CAA组农村发病比例高于城市。3组患儿WBC、Hb、N、PLT、ALB、ALT、AST、ESR、PCT、FIB比较,差异无统计学意义(P>0.05)。IKD+CAA患儿MP感染比例为9.1%,CKD+CAA患儿MP感染比例为16.7%,CKD+NCA患儿MP感染比例为22.4%;IKD+CAA患儿EBV感染比例为4.5%,CKD+CAA患儿EBV感染比例为8.3%,CKD+NCA患儿EBV感染比例为4.3%。结论 IKD+CAA以男性为主,农村发病比例高于城市,实验室检查结果与CKD+CAA、CKD+NCA无差异,临床上对于热程长、年龄小、疑诊IKD的患儿要加强冠状动脉的监测。

强克治疗幼年特发性关节炎48例对照观察

目的:探讨注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(强克)治疗幼年特发性关节炎的疗效和安全性。方法:将48例幼年特发性关节炎患儿分为两组,观察组26例仅使用强克进行治疗,对照组22例给予口服非甾体类抗炎药+改善病情的抗风湿药,依照美国风湿病学会ACR Pedi 30、50、70、90分标准评估疗效;并且评估不良事件和安全性。结果:治疗后第12个月,对照组有63.4%的患者达到ACR Pedi 30分。61.0%的患者达到ACR Pedi 50分,44.3%的患者达到ACR Pedi 70分,30.2%的患者达到ACR Pedi 90分。观察组72.6%的患者达到ACR Pedi 30分,63.2%的患者达到ACR Pedi 50分,48.8%的患者达到ACR Pedi 70分,34.2%的患者达到ACR Pedi 90分。观察组发生不良反应4例,严重不良反应1例;无恶性肿瘤,无机会性感染,无脱髓鞘疾病,无红斑反应。结论:强克治疗幼年特发性关节炎疗效显著,优于传统药物治疗,不良反应发生率低,安全性好。

小儿血尿202例病因分析

临床资料 1一般资料 本院于2009年5月至2011年5月收治血尿患儿202例,其中男111例,女91例。年龄：6个月至18岁。其中≤1岁7例,1-3岁17例,3-7岁68例,7-13岁75例,13-18岁35例。

高IgE综合征5例临床特点及基因突变分析

目的探讨高IgE综合征(HIES)的临床特征。方法采用高通量测序技术对疑诊高IgE综合征患儿进行基因检测,发现基因突变后使用Sanger测序进行验证,收集5例HIES患儿临床资料及实验室检查结果。结果明确了4个STAT3基因突变(c.1268G>A、c.1144C>T、c.1427C>T、c.1843A>G)。5例HIES患儿均在新生儿期患湿疹,平均确诊年龄为7.6岁。5例均有反复湿疹、皮肤冷脓肿以及反复肺炎;2例青春期儿童乳牙脱落延迟,其中1例出现脊柱侧弯。5例IgE水平均显著升高,仅有1例患儿嗜酸性粒细胞水平升高。HIES确诊后,5例患儿给予复方磺胺甲噁唑片预防细菌感染以及伊曲康唑预防真菌感染,感染及湿疹严重时给予静注人免疫球蛋白治疗。结论对于临床怀疑HIES的患儿,应尽早进行基因检测,临床上可采用高通量测序技术对原发性免疫缺陷病患儿进行基因诊断及鉴别诊断,常染色体显性遗传HIES患儿管理的重点是预防及控制感染。

1例水合氯醛灌肠引起过敏性休克的急救与护理

2014年7月23日我科收治1例水合氯醛灌肠引起过敏性休克患儿,经积极抢救,患儿转危为安,痊愈出院,现报告如下。1临床资料患儿,男,1岁,系1胎1产,足月顺产,于2014年7月23日以发热伴咳嗽1天收住院。患儿家属诉：患儿出生后母乳喂养8个月后改羊奶喂养,5个月后添加辅食,现以羊奶和配方奶粉喂养为主,否认食物和药物过敏史,预防接种均按时。

X连锁慢性肉芽肿病4例临床分析

目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征.方法随访4例籍贯均为陕西的X-CGD患儿,收集其从2007年11月至2017年5月就诊病历资料,总结分析年龄特点、感染情况、基因突变、免疫学检查、病原学检查以及治疗情况等.结果 4例X-CGD患儿就诊共20次;起病年龄最小1 d,最大30 d;确诊年龄最小3.5月,最大27月;肺炎为最常见临床感染(10次),其次为脓肿(9次)以及结核感染(4次);3例患儿胸部CT显示实变影、结节状致密影;2例患儿分别在肺泡灌洗液及脓液中分离出肺炎克雷伯杆菌;明确3个CYBB基因突变(IVS5+1G>A,c.742-743Ains,c.801delT);确诊后3例长期使用复方磺胺甲噁唑,2例长期使用伊曲康唑,2例长期使用重组人γ干扰素;1例患儿接受了造血干细胞移植;3例存活,1例死于结核感染.结论反复肺炎及脓肿为X-CGD最常见临床表现,预防性使用抗细菌、抗真菌药及重组人γ干扰素可降低X-CGD患儿的感染率,但结核感染以及真菌感染仍是CGD患儿死亡的主要原因.造血干细胞移植可治愈X-CGD.

36例幼女化脓性链球菌外阴阴道炎临床分析

目的探讨幼女化脓性链球菌感染所致外阴阴道炎的临床特点、治疗及预后。方法选取2020年1月至2020年12月西安市儿童医院小儿妇科门诊就诊的经分泌物培养确诊为化脓性链球菌感染的外阴阴道炎患儿,并对患儿临床资料进行回顾性分析。结果36例患儿均为幼女,年龄最大为10岁1月,最小为2岁9月,平均年龄6.24岁(74.89月)。临床首发症状为外阴瘙痒者18例(50.0%),外阴疼痛、小便灼痛者10例(27.78%),家长发现患儿内裤脏伴异味者8例(22.22%);阴道分泌物涂片检查结果均为清洁度Ⅲ、Ⅳ度,革兰氏阳性球菌中至大量者29例(80.56%)。36例患儿化脓性链球菌株药敏试验结果显示,其对红霉素耐药性达到100.00%,对克林霉素耐药达到86.11%,对青霉素、氨苄西林、头孢曲松、头孢噻肟、头孢吡肟、左氧氟沙星、万古霉素均100.00%敏感,诱导克林霉素耐药试验100.00%阴性。36例患儿均给予盐酸左氧氟沙星滴眼液外用治疗,全部患儿阴道及外阴不适症状消失,无严重不良事件发生。结论幼女化脓性链球菌感染所致的外阴阴道炎,建议常规行血常规、尿常规、抗链球菌溶血素O等检查,应警惕合并关节、心脏、肾脏等其他系统临床表现;左氧氟沙星滴眼液是安全有效的外用治疗药物,可快速有效地控制阴道症状,可作为临床一线治疗方案。

误诊为川崎病八例原因剖析

目的探讨其他疾病误诊为川崎病(Kawasaki disease,KD)的原因及防范措施。方法对曾误诊为KD 8例的临床资料进行回顾性分析。结果本组8例均出现发热,其中7例伴皮疹、2例伴腹痛、1例伴四肢关节肿痛、1例伴咳嗽入院。8例均曾误诊为KD,误诊时间7~91(31.5±24.2)d。8例中经血培养及脑脊液高通量基因检测、彩色多普勒超声检查明确诊断布鲁杆菌病合并脑炎和血管炎1例;经淋巴结活组织病理检查确诊为组织细胞坏死性淋巴结炎1例;根据病史特点、体格检查及实验室检查,排除其他疾病,明确诊断全身型幼年特发性关节炎6例,其中2例经实验室检查明确合并巨噬细胞活化综合征。8例确诊后均给予相应治疗病情好转出院。随访病情稳定。结论对此类疾病认识不足、诊断经验欠缺和未能详细询问病史是导致其他疾病误诊为KD的主要原因。进一步了解和学习与KD相关疾病知识,完善各项检查,详细询问病史,并仔细鉴别诊断,或可减少或避免此类疾病误诊误治。

SLC12A3基因突变Gitelman综合征并身材矮小1例临床分析

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低。大多数患者经过“食补+药物”替代治疗有良好的预后,早期发现并予相应治疗,可显著提高患者生活质量。现将西安市儿童医院收治的1例Gitelman综合征并身材矮小患者临床资料及诊疗过程,结合相关文献学习,做如下报道。

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的:分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征,提高临床医生对MIS-C的认识。方法:病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象,对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果:64例MIS-C患儿中男36例、女28例,发病年龄2.8(0.3,14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上,其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能,其中合并低血压或休克11例(17%),合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状,23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖皮质激素治疗,5例(8%)给予糖皮质激素冲击、2例(3%)加用生物制剂,7例冠状动脉扩张患儿均在6个月内恢复正常。结论:MIS-C患儿以发热、高炎症反应及多器官损伤为主要特征,免疫球蛋白联合糖皮质激素是一线治疗手段,难治性患儿可用激素冲击和生物制剂治疗,总体预后良好。

幼年皮肌炎合并鼻疽奴卡菌感染1例

患儿,男,13岁2月。以“确诊幼年皮肌炎并间质性肺炎2月余,下肢疼痛10余天”入院。患儿2个月前因“皮疹2周,伴双下肢肌肉疼痛10 d”于2020年6月28日就诊于西安市儿童医院风湿免疫科,完善相关检查后,诊断幼年皮肌炎。予静脉用丙种球蛋白1 g/kg连用2 d、甲泼尼龙30 mg·kg^(-1)·d^(-1)冲击治疗3 d后,改为甲泼尼龙16 mg口服,3次/d,甲氨蝶呤15 mg/周,叶酸5 mg/周(与甲氨蝶呤片间隔24 h)口服。出院时患儿双下肢肌力Ⅲ+级,皮疹较前消退。1个月后再次行静脉用丙种球蛋白+甲泼尼龙冲击治疗,患儿规律随诊。2020年9月因患儿肌力恢复不理想,再次甲泼尼龙冲击治疗后患儿肌力Ⅳ级,明显恢复。

陕西省特殊健康状态儿童预防接种评估门诊心脏结构异常儿童预防接种研究

目的探讨心脏超声提示心脏结构异常儿童的预防接种。方法选择2020年12月17日至2021年9月30日至陕西省特殊健康状态儿童预防接种评估门诊就诊的心脏结构异常儿童,开展实验室检查,经过医学评估后提出接种建议,随访接种信息和接种后不良反应。结果共纳入246例1月龄-7岁心脏结构异常儿童,其中先天性心脏病(CHD)200例(81.30%)、非CHD 46例(18.70%)。在240例经免疫功能、肝功能、肾功能等评估的研究对象中,建议接种灭活疫苗、接种减毒活疫苗、暂缓接种疫苗者分别占97.92%(235例)、95.42%(229例)、2.08%(5例)。在随访获得接种信息的202例研究对象中,共接种疫苗1556剂次,不良反应发生率为1.22%(19例次),主要表现为注射部位硬结、肿胀和瘙痒以及发热、恶心和呕吐,无严重不良反应报告。结论心脏结构异常儿童经医学评估后绝大多数可接种疫苗,且具有良好的安全性。

儿童巨噬细胞活化综合征14例临床分析

目的回顾性分析巨噬细胞活化综合征 （ macrophage activation syndrome, MAS）患儿的临床特征，探讨MAS患儿的治疗及预后。方法收集西安市儿童医院自2012年11月至2015年6月收治的14例MAS患儿的临床资料，分析其临床特征、治疗方案及疗效。结果14例MAS患儿中，男性8例，女性6例；平均年龄（4．4±3．3）岁；原发病以全身型幼年特发性关节炎为主，其次是川崎病。MAS患儿好转10例，死亡4例。全身型幼年特发性关节炎合并MAS时的血清铁蛋白／红细胞沉降率比值大于80。结论MAS患儿病情凶险，可造成多脏器损害，早诊断、早治疗可提高生存率。

70例儿童继发性噬血细胞综合征临床分析

目的分析儿童继发性噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)的临床和实验室特点,探讨继发性HLH的治疗及预后。方法收集西安市儿童医院自2013年1月至2019年3月收治的70例继发性HLH患儿的临床资料进行分析。结果70例患儿中男性37例,女性33例;平均发病年龄(4.2±3.3)岁;以热程计算,平均确诊时间为(16.0±8.3)d;根据病因,分为感染相关HLH(infection-associated hemophagocytic syndrome,IAHS)44例,风湿免疫性疾病相关HLH(macrophage activation syndrome,MAS)26例。MAS确诊时间晚于IAHS(P<0.01),脾脏肿大发生率低于IAHS(P<0.01),中枢神经系统症状发生率高于IAHS(P<0.01),IAHS的血液系统损害更为显著,两组好转率分别为65.9%及69.2%,无明显差异。结论儿童继发性HLH中,IAHS与MAS在临床表现、实验室检查及治疗预后方面大体相同,但IAHS发病年龄更小,病情进展更快,血液系统损害更严重,MAS神经系统损害更常见。